Аноректальные пороки развития: что это и как с этим жить?

Врожденные пороки плода и хромосомные аномалии – виды пороков развития и причины – Все операции

Аноректальные пороки развития: что это и как с этим жить?

В течение беременности в ходе различных анализов и исследований могут быть диагностированы хромосомные патологии плода, которые являются по своей сути наследственными заболеваниями. Обусловлены они изменениями в структуре или числе хромосом, что объясняет их название.

Основная причина возникновения — мутации в половых клетках матери или отца. Из них по наследству передаются только 3-5%. Из-за подобных отклонений происходит около 50% абортов и 7% мёртворождений. Так как это серьёзные генные пороки, на протяжении всей беременности родителям следует внимательнее относиться ко всем назначаемым анализам, особенно, если они находятся в группе риска.

Сущность заболеваний

Если у родителей (у обоих) имеются в роду наследственные заболевания, им в первую очередь необходимо знать, что это такое — хромосомные патологии плода, которые могут выявить у их ребёнка, пока он ещё в утробе.

Осведомлённость позволит избежать нежелательного зачатия, а если это уже произошло, — исключить самые тяжёлые последствия, начиная от внутриутробной гибели малыша и заканчивая внешними мутациями и уродствами после его рождения.

У нормального, здорового человека хромосомы выстраиваются в 23 пары, и каждая отвечает за какой-то определённый ген. Всего получается 46.

Если их количество или строение иное, говорят о хромосомных патологиях, разновидностей которых в генетике очень много. И каждая из них влечёт за собой опасные последствия для жизни и здоровья малыша.

Основные причины такого рода аномалий неизвестны, однако существуют определённые группы риска.

С миру по нитке. Одна из самых редких хромосомных патологий называется синдромом кошачьего крика. Причина — мутация 5-ой хромосомы. Заболевание проявляется в виде умственной отсталости и характерном плаче ребёнка, который очень напоминает кошачий крик.

Причины

Чтобы предупредить или вовремя распознать хромосомные патологии плода при беременности, врачи должны опросить будущих родителей о наследственных заболеваниях и условиях проживания их семьи. Согласно последним исследованиям, именно от этого зависят генные мутации.

Существует определённая группа риска, в которую входят:

  • возраст родителей (обоих) старше 35 лет;
  • наличие ХА (хромосомных аномалий) у кровных родственников;
  • вредные условия работы;
  • длительное проживание в экологически неблагополучном районе.

Во всех этих случаях существует достаточно высокий риск хромосомной патологии плода, особенно при наличии наследственных заболеваний на генном уровне. Если эти данные выявляются своевременно, врачи вряд ли посоветуют паре рожать вообще. Если же зачатие уже произошло, будет определяться степень поражения ребёнка, его шансы на выживание и дальнейшую полноценную жизнь.

Механизм возникновения. Хромосомные патологии развиваются у плода, когда образуется зигота и происходит слияние сперматозоида и яйцеклетки. Данный процесс не поддаётся контролю, потому что ещё мало изучен.

Признаки

Так как процесс возникновения и развития подобного рода отклонений изучен недостаточно, маркеры хромосомной патологии плода считаются условными. К ним относятся:

  • угроза выкидыша, тянущие боли в нижней части живота на ранних сроках беременности;
  • низкий уровень РАРР-А (протеин А из плазмы) и АФП (белок, вырабатываемый организмом эмбриона), повышенный ХГЧ (хорионический гонадотропин — гормон плаценты): для получения таких данных берётся из вены кровь на хромосомную патологию плода на сроке 12 недель (+/- 1-2 недели);
  • длина носовых костей;
  • увеличенная шейная складка;
  • неактивность плода;
  • увеличенные лоханки почек;
  • замедленный рост трубчатых костей;
  • ранее старение или гипоплазия плаценты;
  • гипоксия плода;
  • плохие результаты допплерометрии (метода УЗИ для выявления патологий кровообращения) и КТГ (кардиотокографии);
  • мало— и многоводие;
  • гиперэхогенный кишечник;
  • маленький размер верхнечелюстной кости;
  • увеличенный мочевой пузырь;
  • кисты в головном мозге;
  • отёчности в области спины и шеи;
  • гидронефроз;
  • лицевые деформации;
  • кисты пуповины.

Неоднозначность этих признаков в том, что каждый из них в отдельности, как и весь выше перечисленный комплекс, может быть нормой, обусловленной индивидуальными особенностями организма матери или ребёнка. Самые точные и достоверные данные дают обычно анализ крови на хромосомные патологии, УЗИ и инвазивные методики.

По страницам истории. Исследовав хромосомы современных людей, учёные выяснили, что все они получили свою ДНК от одной женщины, которая проживала где-то на территории Африки 200 000 лет назад.

Диагностические методы

Самый информативный метод диагностики хромосомных патологий плода — первый скрининг (его ещё называют двойным тестом). Делают в 12 недель беременности. Он включает в себя:

  • УЗИ (выявляются маркеры, обозначенные выше);
  • анализ крови (берётся из вены на голодный желудок), показывающий уровень АФП, ХГЧ, АРР-А.

Следует понимать, что данный анализ на хромосомные патологии плода не может дать точного, 100% подтверждения или опровержения наличия аномалий. Задача врача на данном этапе — рассчитать риски, которые зависят от результатов исследований, возраста и анамнеза молодой мамы. Второй скрининг (тройной тест) ещё менее информативен. Самая точная диагностика — это инвазивные методы:

  • биопсия хориона;
  • забор пуповинной крови;
  • анализ амниотической жидкости.

Цель всех этих исследований — определить кариотип (совокупность признаков набора хромосом) и в связи с этим хромосомную патологию. В этом случае точность постановки диагноза составляет до 98%, тогда как риск выкидыша — не более 2%. Как же происходит расшифровка данных, полученных в ходе этих диагностических методик?

УЗИ и риски для плода. Вопреки распространённому мифу о вреде ультразвука для плода, современная аппаратура позволяет свести негативное воздействие УЗ-волн на малыша к нулю. Так что не стоит бояться этой диагностики.

Расшифровка и расчёт рисков

После того, как первый двойной скрининг сделан, анализируются УЗИ-маркеры хромосомной патологии плода, которые были выявлены в ходе исследования. На их основании высчитывает риск развития генетических аномалий. Самый первый признак — ненормальный размер воротникового пространства у ещё не рождённого ребёнка.

Ультразвуковые маркеры

Принимаются во внимание абсолютно все УЗ маркеры хромосомной патологии плода 1 триместра, чтобы сделать необходимые расчёты возможных рисков. После этого клиническая картина дополняется анализом крови.

Маркеры крови

Норма:

Все остальные показатели считаются отклонениями от нормы.

https://www.youtube.com/watch?v=yCquZAJT4go

Во II триместре ещё оцениваются ингибин А, неконъюгированный эстриол и плацентарный лактоген. Вся расшифровка результатов проведённых исследований производится специальной компьютерной программой. Родители могут увидеть в итоге следующие значения:

  • 1 к 100 — означает, что риск генетических пороков у малыша очень высокий;
  • 1 к 1000 — это пороговый риск хромосомной патологии плода, который считается нормой, но чуть заниженное значение может означать наличие каких-то аномалий;
  • 1 к 100 000 — это низкий риск хромосомной патологии плода, так что опасаться за здоровье малыша с точки зрения генетики не стоит.

После того, как врачи производят расчёт риска хромосомной патологии у плода, либо назначаются дополнительные исследования (если полученное значение ниже, чем 1 к 400), либо женщина спокойно дохаживает беременность до благополучного исхода.

Это любопытно! Мужская Y-хромосома — самая маленькая из всех. Но именно она передаётся от отца к сыну, сохраняя преемственность поколений.

Прогнозы

Родителям, у ребёнка которых внутриутробно были обнаружены хромосомные патологии, должны понять и принять как данность, что они не лечатся. Всё, что может предложить им медицина в таком случае, — это искусственное прерывание беременности. Прежде чем принимать такое ответственное решение, нужно проконсультироваться у врачей по следующим вопросам:

  • Какая именно патология была диагностирована?
  • Какие последствия она будет иметь для жизни и здоровья ребёнка?
  • Велика ли угроза выкидыша и мертворождения?
  • До скольки лет доживают дети с таким диагнозом?
  • Готовы ли вы стать родителями ребёнка-инвалида?

Чтобы принять правильное решение о том, оставить больного малыша или нет, нужно объективно оценить все возможные последствия и результаты хромосомной патологии плода совместно с врачом. Во многом они зависят от того, какую именно генетическую аномалию предполагают медики. Ведь их достаточно много.

Любопытный факт. Больных синдромом Дауна принято называть солнечными людьми. Они редко агрессивны, чаще всего очень дружелюбны, общительны, улыбчивы и даже в чём-то талантливы.

Заболевания

Последствия хромосомных патологий, выявленных у плода, могут быть самыми различными: от внешних уродств до поражения ЦНС. Во многом они зависят от того, какая именно аномалия произошла с хромосомами: изменилось их количество или мутации коснулись их структуры. Среди самых распространённых заболеваний можно выделить следующие.

Нарушение числа хромосом

  • Синдром Дауна — патология 21-й пары хромосом, в которой оказывается три хромосомы вместо двух; соответственно, у таких людей их 47 вместо нормальных 46; типичные признаки: слабоумие, задержка физического развития, плоское лицо, короткие конечности, открытый рот, косоглазие, выпученные глаза;
  • синдром Патау — нарушения в 13-й хромосоме, очень тяжёлая патология, в результате которой у новорождённых диагностируются многочисленные пороки развития, в том числе идиотия, многопалость, глухота, мутации половых органов; такие дети редко доживают до года;
  • синдром Эдвардса — проблемы с 18-й хромосомой, связанные зачастую с пожилым возрастом матери; детки рождаются с маленькой нижней челюстью и ртом, узкими и короткими глазными щелями, деформированными ушами; 60% больных малышей умирают до 3 месяцев, а до года доживают 10%, основные причины летального исхода — остановка дыхания и пороки сердца.

Нарушение числа половых хромосом

  • Синдром Шерешевского-Тёрнера — неправильное формирование половых желёз (чаще всего у девочек), обусловленное отсутствием или дефектами половой Х-хромосомы; среди симптомов — половой инфантилизм, складки кожи на шее, деформация локтевых суставов; дети с такой хромосомной патологией выживают, хотя роды протекают очень трудно, а в будущем при правильном поддерживающем лечении женщины способны даже выносить собственного малыша (путём ЭКО);
  • полисомия по Х- или Y-хромосоме — самые разные нарушения хромосом, отличается снижением интеллекта, повышенной вероятностью развития шизофрении и психозов;
  • синдром Клайнфельтера — нарушения X-хромосом у мальчиков, которые в большинстве случаев после родов выживают, но имеют специфический внешний вид: отсутствие растительности на теле, бесплодие, половой инфантилизм, умственная отсталость (не всегда).

Полиплоидия

  • такая хромосомная патология у плода всегда заканчивается летальным исходом ещё до рождения.

Почему происходят генные мутации на уровне хромосом, учёные до сих пор пытаются выяснить. Однако это ещё только дело будущего, а на данный момент времени хромосомные патологии, выявляемые внутриутробно у плода, составляют до 5% всех случаев.

Что делать родителям, услышавшим подобный диагноз? Не паниковать, смириться, выслушать врачей и совместно с ними принять правильное решение — оставить больного малыша или согласиться на искусственное прерывание беременности.

Источник:

Хромосомные патологии при беременности

:

Хромосомные патологии при беременности, к сожалению, совсем не такая редкость, как хотелось бы.

Но, есть и хорошая новость – многие хромосомные патологии, по крайней мере, самые часто встречающиеся, можно диагностировать с помощью различных тестов еще на ранних сроках беременности.

Конечно же, вылечить это невозможно даже при самой ранней диагностике, но у будущих родителей хотя бы появляется выбор – готовы ли они к рождению особенного ребенка, или примут решение прервать беременность.

Если родители в любом случае решают оставить малыша, какое заболевание не было бы диагностировано, эта информация дает возможность максимально подготовиться к жизни после родов, обдумать, как и где они смогут лечить ребенка, будут теоретически знать, какие особенности ухода нужно иметь в виду и прочие важные нюансы.

Нужная информация: аноректальные пороки развития у детей и способы их устранения

Аноректальные пороки развития: что это и как с этим жить?

Врожденная патология ануса, прямой кишки и мочеполового тракта включаются в понятие аноректальные пороки развития. Течение болезни тяжелое с показанием на экстренное оперативное вмешательство, диагностируется очень легко. Порок имеет множество подвидов и требует расширенного анамнеза для проведения рациональной операции и успешного восстановления.

Причины патологии ануса

Этиология изменения аноректальной области неизвестна, но ученые считают, что заболевание проявляется в период внутриутробного развития плода.

Подвергаясь вредным факторам — воздействию окружающей среды, наркотикам, инфекциям, лекарственным препаратам, нарушается развитие выводящего пути и ануса.

Вид патологии зависит от того, на какой именно стадии беременности начали формироваться пороки. Не исключается и наследственная форма болезни.

Формы и симптоматика недуга

Аноректальные патологии у детей диагностируются при рождении во время осмотра врачом. Визуально определяется атрезия ануса — отсутствие анального отверстия. Это нарушение сопровождается образованием фистулы. Выделяют такие виды аномалии с выходом свища в область:

  • Паховой зоны, в разных частях которой находится выделительный канал, отвечающий за процесс дефекации. Проведя зондирование свища, находят проток, который ведет к прямой кишке.
  • Мочевыделительную систему, когда вместе с мочой происходит выделение фекалий. Опорожнение через уретру не зависит от мочеиспускания.
  • Половую структуру, при этом свищевой канал образуется возле влагалища, и наблюдается выделение кала и газов.

При такой патологии могут наблюдаться изменения в позвоночнике.

Отмечена аномалия «эктопия ануса», когда выводящий канал заднего прохода расположен не на своем месте, а в паховой области. При этом функции выделительного процесса сохранены. Патологии аноректальной зоны сопровождаются изменениями:

  • желудочно-кишечной функции;
  • сердечно-сосудистой системы;
  • позвоночника;
  • функции дыхания.

Диагностические мероприятия

Чтобы провести корректное лечение аноректального порока, выявляют тип патологического изменения. Для этого применяют дополнительные меры исследования заболевания:

  • Инвертограмма. Определяет уровень слепого конца кишки. Ребенку проводят рентгенограмму вверх ногами. Газ поднимается вверх прямого прохода, в области ануса наносится контрастная точка и делается снимок сбоку. На картинке видно расстояние между паховой областью и отсутствующим выходом кишечника, аномалии костной структуры.
  • УЗИ брюшины и внешних половых органов. Определяет отдаленность нахождения недоразвитой кишечной части, состояние мускульной ткани.
  • Магнитно-резонансная томография и компьютерное исследование. Наиболее реально установят всесторонний диагноз костной и мышечной структур.
  • Электромиография. Помогает выявить нахождение сфинктера и определить его дееспособность. В часть тела, где привычно находится анус, посылают электроимпульсы. Место расположения выхода будет отмечено мышечными сокращениями.

Хирургическая операция

Такие патологии подлежат хирургическому лечению.

Заболевание зоны ануса поддается только оперативному вмешательству. Сразу после рождения и подтверждения диагноза ребенку проводят реабилитационные меры по очищению организма при непроходимости кишечника. Операция проводится в возрасте 1 года. На вид хирургического вмешательства влияют такие факторы:

  • расстояние от кожного покрова до кишечной патологии;
  • присутствие фистул;
  • тонус мышечной и костной структуры тазовой области;
  • сопровождающие аномалии развития.

Если диагностирована низкая атрезия, когда сфинктер находится не глубоко, применяется радикальная операция.

Окончание кишечного канала направляется и подтягивается к кожному покрову паха, фиксируется, сохраняя внешний сфинктер. При тяжелой форме патологии операция проводится последовательно в 2 этапа.

Сначала выводят колостому для отмены интоксикации организма, затем подводят кишку в паховую область.

Разновидности атрезии определяют вид хирургического лечения.

Восстановительный период после операции

Реабилитация организма пациента носит тяжелый характер. Осложнения могут проявляться на протяжении всей жизни больного. К ним относятся:

Антибактериальная терапия назначается при гнойных очагах.

  • Гнойные очаги. Загрязнение фекалиями ведет к воспалительному процессу и длительному периоду заживления. Чтобы этого избежать, назначают антибиотики и противовоспалительные препараты.
  • Сужение выведенного канала. Из-за образования рубцов в полости кишки возникает узость, которая ведет к непроходимости каловых масс. Для предупреждения этого проводят расширение выводящего канала. Эту процедуру повторяют неоднократно.
  • Расстройство дефекации. При отсутствии сфинктера происходит непроизвольный выход фекалий. Повторная ринопластика и восстановительное лечение не всегда дают положительный прогноз.

Аноректальные изменения являются одной из распространенных врожденных патологий с неудовлетворительными последствиями. Прогрессивное лечение повысило уровень положительного исхода, но не решило проблему послеоперационных осложнений. Больные с патологией ануса после операции требуют длительного врачебного наблюдения и проведения интенсивных реабилитационных мероприятий.

Аноректальные пороки развития. Гетеротопии в кишечнике. Опухолевые

Аноректальные пороки развития: что это и как с этим жить?

Аноректальные пороки развития сравнительно широко распространены, их частота составляет 1 случай на 2-5 тыс. новорожденных. Эти пороки чаще встречаются у младенцев мужского, чем женского пола.

Аноректальные пороки развития

Почти в половине случаев пороки развития кишечника (ПРК) возникают как изолированные аномалии, у остальных больных они сопровождаются другими генетическими дефектами.

Наиболее частые сочетания нарушений обозначают аббревиатурами VATER или VACTERL (сочетания вертебральных, анальных, кардиальных, трахеальных, пищеводных, почечных аномалий и аномалий конечностей). В таблице 1 приведены данные о других аномалиях, наблюдаемых у больных с аноректальными ПРК. Этиология этих пороков развития не выяснена.

Случаи сахарного диабета и приема лекарств, в том числе талидомида, фенитоина и тридиона, более характерны для матерей младенцев с аноректальными пороками развития, чем для матерей младенцев без таких пороков.

Аноректальные ПРК классифицируются в зависимости от расположения окончания кишечника относительно мышц-леваторов, образующих диафрагму таза. Считается, что младенцы, у которых окончание толстой кишки проходит через леваторы, имеют так называемый «низкий дефект развития», устраняемый, как правило, с помощью местного хирургического вмешательства с хорошим исходом.

В случае же, когда окончание толстой кишки расположено внутри или над мышцами-леваторами (т. н. «высокий дефект развития»), то данный ПРК обычно распространяется на мочевые пути (у мальчиков) и половые органы (у девочек), что затрудняет устранение аномалии хирургическим путем.

В этих случаях используют различные оперативные вмешательства в зависимости от пола ребенка (табл. 2).

Функционирование анального сфинктера после хирургического вмешательства сильно зависит от того, сохранена ли его иннервация. Сохранение иннервации зависит от сопутствующих аномалий крестцового отдела позвоночника, спинного мозга, аномалии центральной нервной системы.

В большинстве случаев аноректальные ПРК выявляют при рождении во время тщательного осмотра промежности. В качестве дополнительных методов применяют ректоскопию и сонографию.

Главными методами лечения ребенка с неперфорированным анусом являются декомпрессия кишечника методом орогастральной или назогастральной аспирации. Дальнейший вариант хирургического лечения зависит от наличия других аномалий. Для их выявления применяют сонографию и контрастирование фистул с последующим суточным ожиданием для определения их топографии.

Если не обнаружены анальное отверстие, промежностная мембрана или фистула, то усилия следует направить на определение месторасположения прямой кишки и любой фистулы. Большое значение также имеет выявление аномалий позвоночника, спинного мозга, сердца, других аномалий пищеварительного тракта.

После тщательного обследования решается вопрос о варианте хирургического вмешательства.

Гетеротопии

Гетеротопии – дисонтогенетические дистопии эпителия из других органов, которые являются следствием нарушения его дифференциации в эмбриональном периоде.

В тонкой кишке встречаются гетеротопии желудочного эпителия (особенно в дивертикуле Меккеля), ткани поджелудочной железы. В толстой кишке гетеротопии встречаются редко. Вследствие секреции желудочным эпителием соляной кислоты и пепсиногена в месте его гетеротопии могут развиваться пептические язвы с кровотечением. Возможна малигнизация гетеротопий.

При развитии пептических язв лечение консервативное – противоязвенное. При склонности к кровотечениям или подозрении на малигнизацию лечение хирургическое – резекция кишки. В случае гетеротопии ткани поджелудочной железы обычно проводят динамическое наблюдение и лишь в случае изъязвления желательно оперативное лечение.

Опухолевидные и опухолевые ПРК

Гамартия (в переводе с греческого: недостаток, погрешность) – аномалия развития; заключается в неправильном соотношении тканей в анатомических структурах или в появлении остатков зародышевых образований, отсутствующих в норме в зрелом организме.

Образующееся из такой ткани опухолевидное образование – гамартома – возникает в результате нарушения эмбрионального развития органов и тканей, состоящее из тех же компонентов, что и орган, где оно находится, но отличающееся их неправильным расположением и степенью дифференцировки. Нередко наблюдается бластоматозное перерождение гамартом (А.И. Парфенов. 2002).

Более подробно клиническое значение гамартом описано в главе «Доброкачественные опухоли толстой кишки».

Гамартома бруннеровых желез – гиперплазия, полипоидная пролиферация или аденома бруннеровых желез. Такие гамартомы чаще всего располагаются в двенадцатиперстной кишке.

Различают полиповидные гемангиомы тонкой и толстой кишок, множественные флебэктазии (в том числе телеангиоэктазии Ослера), кавернозные гемангиомы и генерализованный гемангиоматоз.

Гемангиомы кишечника встречаются редко. Они составляют 0,3% от всех опухолей желудочно-кишечного тракта.

Различают полиповидные гемангиомы тонкой и толстой кишок, множественные флебэктазии (в том числе телеангиоэктазии Ослера), кавернозные гемангиомы и генерализованный гемангиоматоз. Полиповидные гемангиомы тонкой и толстой кишок могут приводить к обструкции, инвагинации, кишечным кровотечениям и хронической анемии.

Около 30% всех ангиоматозных повреждений протекают бессимптомно. При множественных флебэктазиях речь идет о многочисленных, от 0,1 до 0,5 см величиной голубоватого цвета «опухолях». Они располагаются чаще всего в слизистой или подслизистой оболочке и составляют 40-60% всех интестинальных гемангиоматозных поражений (А.И.

Парфенов. 2002).

Телеангиоэктазии Ослера. Эта болезнь описана англо-американским терапевтом Osler William. Она характеризуется наличием множественных наследственных телеангиоэктазий кожи и слизистых оболочек.

Геморрагические телеангиоэктазии наследуются по аутосомно-доминантному типу. Распространение телеангиоэктазии достигает 15,6 на 100 тыс. населения. Изменения в белковом синтезе нарушают рост кровеносных сосудов. В результате образуются артерио-венозные соустья между небольшими сосудами, которые ведут к образованию телеангиоэктазий.

Телеангиоэктазии локализуются чаще на губах и слизистой носа, но также и в других органах, в частности, в стенке тонкой и толстой кишок. У большинства пациентов телеангиоэктазии не вызывают клинических симптомов, но у 13% больных могут возникать серьезные желудочно-кишечные кровотечения (А.И. Парфенов. 2002).

При кавернозных гемангиомах следует различать диффузно-инфильтративную и полиповидную формы. Поверхность кавернозной гемангиомы окрашена в голубоватый цвет, имеет мягко-эластическую консистенцию. Полипозная форма, как правило, бывает представлена солитарной опухолью.

Она составляет примерно 15% от всех ангиоматозных поражений желудочно-кишечного тракта. Клиническая картина кавернозной гемангиомы кишечника характеризуется кровотечениями, кишечной непроходимостью или повторными инвагинациями.

Диффузно-инфильтративные кавернозные гемангиомы локализуются преимущественно в слизистой оболочке и постепенно распространяются на все слои кишки. Кавернозные гемангиомы находятся одинаково часто в тощей и подвздошной кишке, реже – в двенадцатиперстной кишке.

По мере разрастания опухоли возможно появление клинических симптомов, в первую очередь кровотечений, затем симптомов непроходимости (А.И. Парфенов. 2002).

При генерализованном гемангиоматозе речь идет о кавернозных или капиллярных гемангиоматозных поражениях, частота их составляет от 2 до 12% от всех гемангиом. Этот тип гемангиом характеризуется тяжелыми внутренними кровотечениями.

Основное место в диагностике гемангиом кишечника занимают эндоскопические методы (рис.). Основным клиническим проявлением большинства гемангиом являются кровотечения.

При локализации гемангиом в тонкой кишке диагноз может быть очень трудным.

Для поиска опухоли применяют селективную ангиографию основных ветвей брюшного отдела аорты, тотальную энтероскопию и радиоизотопные методы диагностики кровотечений.

Лечение главным образом хирургическое. При небольших флебэктазиях слизистой оболочки кишечника может применяться эндоскопическая электрокоагуляция опухоли.

Для остановки кровотечений из телеангиоэктазий в желудочно-кишечном тракте применяют лазер, фармакологическую терапию эстроген-прогестероном.

Лимфангиоматозы кишечника – гамартоматозные полиповидные образования, которые большей частью распространяются вглубь стенки кишки.

Различают 3 формы лимфангиоматозных поражений кишечника (А.И. Парфенов. 2002):

  • лимфангиомы;
  • первичная интестинальная лимфангиоэктазия;
  • лимфоцисты.

Лимфангиомы встречаются исключительно редко, локализуются прежде всего в двенадцатиперстной кишке.

Первичная кишечная лимфангиоэктазия (болезнь Вальдмана) – аномалия развития лимфатических сосудов в виде множественных кавернозных образований. Последние располагаются преимущественно в подслизистом слое. Лимфангиомы содержат густую лимфу с большим содержанием в ней лимфоцитов.

Лимфатические кисты – множественные до 1 см диаметром кисты в подслизистом слое стенки кишки или в брыжейке. В отличие от лимфангиоэктазий они не содержат лимфоцитов и не сопровождаются потерей белка в просвет кишки.

Клиническая картина характеризуется более или менее выраженной энтеропатией с потерей белка, отеками. В толстой кишке лимфангиоэктазии располагаются редко и обычно являются эндоскопической находкой. При распространенной форме наблюдается стойкая, выраженная гипопротеинемия, резистентная к терапии.

Отеки могут спонтанно уменьшаться и нарастать. При обструктивных изменениях лимфатических сосудов они могут быть асимметричными, а в тяжелых случаях присоединяется асцит и гидроторакс, вплоть до анасарки.

Вследствие дефицита белка дети отстают в развитии и росте, у взрослых развивается атрофия мышечной системы, ногтевые фаланги приобретают вид «барабанных палочек». Боли в животе беспокоят редко. Часто появляются судороги из-за недостатка кальция.

Последний, соединяясь с жирами в просвете кишки, не всасывается. У 80% больных наблюдается хроническая диарея со стеатореей (А.И. Парфенов. 2002).

Диагноз устанавливают на основании рентгенологического и эндоскопического исследования кишечника с гистологическим исследованием слизистой оболочки.

При первичной лимфангиоэктазии и лимфангиомах слизистая оболочка кишки отечна, складки ее резко утолщены, стенка кишки может быть ригидной, слизистая оболочка рыхлая, пестрого вида за счет белесых пятен 1-2 мм диаметром.

При гистологическом исследовании ворсинки слизистой оболочки тонкой кишки расширены за счет нарушения оттока лимфы и отека.

Для более точной топической диагностики пораженного кишечного сегмента применяют радиоизотопные, электрофоретические и иммунологические исследования кишечного сока, полученного из разных отделов тонкой или толстой кишок.

Лечение в основном симптоматическое. Для устранения гипопротеинемии применяют длительное внутривенное вливание белковосодержащих растворов, в первую очередь альбумина и γ-глобулина. Лечение проводят курсами 2-3 раза в год по 1 месяцу. Всем больным показаны препараты кальция, железа.

Диета должна содержать повышенное количество белка (до 130 г/сут). Длинноцепочечные тугоплавкие жиры по возможности заменяются легко усваиваемыми среднецепочечными триглицеридами.

У пациентов с первичной лимфангиоэктазией в случаях, резистентных к консервативному лечению, может быть обсужден вопрос о резекции наиболее пораженных петель кишки (А.И. Парфенов. 2002).

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.