Хорея Гентингтона: что это такое, симптомы, лечение, видео больных

Содержание

Хорея Гентингтона — симптомы и лечение наследственной болезни

Хорея Гентингтона: что это такое, симптомы, лечение, видео больных

Хорея Гентингтона (Хантингтона), или просто болезнь Гентингтона, названа по имени американского врача, который впервые описал её. Хорея — это неконтролируемые двигательные нарушения, беспорядочные движения.

Данное заболевание является наследственным и, что очень неприятно, прогрессирующим.

Симптомы болезни «Хорея Гентингтона»

Болезнь «наступает» на человека с разных сторон. Для неё характерны следующие группы симптомов:

  • изменения со стороны интеллекта,
  • двигательные нарушения,
  • нарушения психики.

Хорея Гентингтона чаще всего настигает мужчин в возрасте 30-50 лет. Проявление заболевания в более молодом возрасте бывает редко.

Хорея Гентингтона чаще всего настигает мужчин в возрасте 30-50 лет.

Первыми появляются интеллектуальные расстройства и гиперкинезы (непроизвольные движения). Болезнь не приходит резко, она развивается медленно, исподволь.

Сначала ухудшается память, снижается внимание, постепенно больные «глупеют», нарастает деменция.

Нарушаются практически все функции мышления, больные теряют интерес к жизни, могут стать неряшливыми, впасть в зависимость от близких.

Практически одновременно с интеллектуальными расстройствами появляются хореические гиперкинезы. Возможно, причиной тому становится поражение нервных ядер в головном мозге, которое ослабляет торможение на мышцы и двигательные нервы, таким образом и возникают беспорядочные непроизвольные движения.

Насколько эффективна операция по удалению аденомы простаты и какие после неё последствия?

Сравни центры реабилитации после инсульта тут.

Как выглядят хореические гиперкинезы?

Хорея Гентингтона — что это такое и как проявляется заболевание? У человека проявляются:

  • гримасы;
  • усиление жестикуляции;
  • тремор рук;
  • при ходьбе: размахивание руками, кивание головой, пошатывание;
  • затруднение речи из-за причмокиваний, гримас;
  • любой двигательный акт сопровождается массой дополнительных мелких движений.

На первых порах больные могут усилием воли справляться с этими движениями. Однако постепенно гиперкинезы усиливаются, становятся более выраженными, и контролировать их становится невозможно.

Могут возникнуть трудности с самообслуживанием, так как множество лишних движений не позволяет больному самому справиться, например, с одеванием.

Функции других органов, чувствительность мышц, кожи не нарушены, не подвергаются развитию гиперкинезов мышцы, отвечающие за движения глазных яблок.

Нарушения психики чаще всего появляются на поздних этапах заболевания, когда гиперкинезы достаточно выражены. Реже — одновременно с развитием двигательных нарушений.

Психические нарушения, сопровождающие болезнь Гентингтона

  • повышенная возбудимость (возможны необоснованные приступы гнева, ярости),
  • снижение эмоциональности,
  • бред,
  • суицидальные мысли.

Заболевание неумолимо прогрессирует. Длится примерно 5–10 лет с того момента, когда возникли первые симптомы. Далее наступает летальный исход.

Причины заболевания хореей Гентингтона

Заболевание проявляется из-за дегенеративных процессов в мозге. Фактически происходит атрофия коры больших полушарий мозга и подкорковых узлов, снижается масса мозга.

На самой ранней стадии болезни погибают шиловидные нейроны полосатого тела, далее выявляются внутриядерные включения с мутантным белком.

Почему это происходит? Потому что в организме находится дефектная хромосома, то есть заболевание это передаётся по наследству.

Тип наследования хореи Гентингтона

Известно, что хорея Гентингтона заболевание генетическое, обусловленное хромосомным дефектом. При изучении родословной можно проследить его на протяжении нескольких поколений. Один из родителей каждого пациента, как правило, страдал этим заболеванием.

Тип наследования — аутосомно-доминантный с полной пенетрантностью. Что значат эти непонятные научные термины? То, что половина детей больного хореей Гентингтона будет также страдать от этого заболевания.

Чаще всего заболевание начинает проявляться уже во взрослом возрасте.

В связи с тем, что данное заболевание чаще всего проявляется, когда человек уже обзавёлся семьёй, то есть как минимум в половозрелом возрасте, возникает щепетильная психологическая ситуация.

Супруг больного должен взять на себя заботу о нём как о ребёнке. А готов ли человек к такому повороту событий? Нужно ли было предупредить его о возможном генетическом заболевании, следовало ли провести диагностику? Есть о чём подумать.

На сегодняшний день человек, у которого в семье были случаи болезни Гентингтона, в любом возрасте может выяснить, болен ли он.

Однако во многих странах проводят только пренатальную (ДНК-анализ плода во время беременности), предимплантационную (перед имплантацией оплодотворённой яйцеклетки при ЭКО) диагностику и диагностику лиц, старше 18 лет.

Это делается для того, чтобы родители, даже в благих целях, никак не повлияли на принятие решений своего ребёнка.

Видео «хорея гентингтона»

Доктор медицинских наук Котов А.С. рассказывает и показывает на видео о симптомах и клинических проявлениях болезни Гентингтона, о методах лечения заболевания.

Лечение в израильской клинике Онкогинекология в Израиле

Лечение хореи Гентингтона

Хорея Гентингтона считается на данный момент неизлечимым заболеванием. Лечение может быть только симптоматическим, то есть облегчающим состояние больного. Благодаря лечению можно несколько продлить жизнь пациенту, улучшив при этом её качество.

Лечение болезни Гентингтона включает:

  • препараты антипсихотического действия (для уменьшения непроизвольных движений, галлюцинаций, бреда, приступов ярости),
  • антидепрессанты,
  • седативные препараты,
  • для уменьшения колебаний настроения и ослабления суицидальных мыслей назначают препараты лития.

Всё про лечение болезней суставов ног.

Чем проводиться медикаментозное лечение склероза сосудов головного мозга https://mdtur.com/lechenie/neuro/lechenie-skleroza-sosudov-golovnogo-mozga.html? Насколько велико влияние на психику?

В каких случаях проводится магнитно-резонансная ангиография сосудов головного мозга читай здесь.

Лечение за рубежом

Одна из причин, по которым люди обращаются за лечением этой болезни в зарубежные клиники, — препараты антипсихотического действия.

Дело в том, что многие подобные препараты, используемые за рубежом, в России не разрешены к применению. И это несмотря на то, что имеется положительный опыт их применения.

Регулярно проводятся исследования в области лечения болезни Гентингтона, например, активно разрабатывается возможность лечения стволовыми клетками.

Высококвалифицированную помощь при хорее Гентингтона и точную диагностику можно получить в некоторых зарубежных странах. В частности, клиники, которые имеют неврологическую специализацию, есть в Германии, Швейцарии, Австрии, Израиле.

Какова будет стоимость лечения, сказать трудно, потому что каждый случай болезни Гентингтона индивидуален. Приблизительно узнать продолжительность курса лечения и его возможную стоимость можно только после диагностики и предварительной консультации с врачом.

Самое дорогое лечение в Швейцарии и Германии. В Израиле практически все медицинские услуги дешевле. Неврологические клиники Израиля получают государственную помощь, поэтому оборудование в них всегда на высоте, и квалификация врачей достаточно высокая.

Для того чтобы упростить организацию лечения хореи Гентингтона кого-то из родных за рубежом, можно обратиться в компанию по организации лечения за границей.

Работники таких компаний владеют информацией о клиниках, где можно получить соответствующие виды помощи, организуют предварительные консультации, чтобы составить план лечения, который будет по возможности результативен и доступен финансово.

Дополнительную информацию смотрите в разделе Нейрохирургия.

Хорея Гентингтона: симптомы и лечение, способы диагностики

Хорея Гентингтона: что это такое, симптомы, лечение, видео больных

Хорея Гентингтона – это прогрессирующее наследственное заболевание центральной нервной системы. В литературе встречается под названием болезнь Гентингтона, хорея дегенеративная, хорея наследственная, хорея прогрессирующая хроническая, хореическая деменция. Все это одна и та же болезнь.

Проявляется спонтанными насильственными движениями, умственными и психическими расстройствами. И хотя описано заболевание еще в 1872 г.

американским врачом Гентингтоном, особый интерес у обывателя к нему появился после выхода сериала «Доктор Хаус», главная героиня которого имела высокий риск развития этой тяжелой болезни.

  • 1 Причины заболевания
  • 2 Симптомы
  • 3 Диагностика
  • 4 Лечение

Причины заболевания

Хорея — это греческий термин, дословно переводится как «пляска».

Медики называют этим словом беспорядочные, непроизвольные, быстро сменяющие друг друга аритмичные движения в различных мышцах человеческого тела.

Этот симптом часто появляется одним из первых при болезни Гентингтона, что и послужило названием. Частота встречаемости составляет 3-10 случаев на 100000 населения. В основе болезни лежит генетическая патология.

Короткое плечо 4-й хромосомы человека отвечает за синтез белка гентингтина, в состав которого входит аминокислота глутамин. В норме этот участок содержит определенное количество повторов последовательности тринуклеотидов цитозин-аденин-гуанин (ЦАГ) – генную запись, отвечающую за аминокислоту глутамин.

При мутации гена происходит увеличение числа повторов ЦАГ, что приводит к удлинению цепочки аминокислот и нарушению структуры белка гентингтина. «Неправильный» белок, встраиваясь в обмен веществ, приводит к гибели нервных клеток, расположенных в головном мозге.

И возникают симптомы, характерные для болезни Гентингтона.

Нормой считается последовательность длиною в 36 ЦАГ, при хорее их количество увеличивается от 37 до 121. На сегодняшний день доказано, что чем больше число ЦАГ в мутированном гене, тем в более раннем возрасте проявит себя заболевание (доказано для повторов ЦАГ свыше 60).

Еще одной особенностью хореи Гентингтона является возможность увеличения повторов ЦАГ (нарастание длины повтора) при передаче по отцовской линии, т.е. среди мужчин. При передаче гена от матери возможен как рост, так и снижение повторов ЦАГ. Характерна крайне высокая частота проявления патологического гена – к 70 годам заболевание проявляет себя в 100% случаев. Т. е.

носители мутации обязательно заболеют. Эти особенности учитываются при проведении генетического консультирования в семьях с хореей Гентингтона.

Гибель нервных клеток носит диффузный характер, наблюдаются изменения как в глубинных структурах мозга, так и в его коре. Постепенно уменьшаются объем и масса мозга за счет атрофии мозгового вещества. Вместо нервных клеток разрастается соединительная ткань. Все это приводит к возникновению хореических движений, умственной отсталости и психических расстройств.

Симптомы

Беспричинное гримасничанье при разговоре может быть признаком хореи.

На сегодняшний день изучены две формы болезни Гентингтона:

  • типичная хорея Гентингтона (классическая): развивается обычно после 40 лет. В клинической картине преобладают избыточные движения со снижением мышечного тонуса;
  • ювенильная форма (вариант Вестфаля) – появляется рано, на первом-втором десятилетии жизни пациента (самый ранний случай, описанный в медицине – в 3 года).

Ювенильная форма составляет около 10% от всех случаев болезни Гентингтона. При этой форме мышечный тонус повышен, а непроизвольные движения выражены меньше. Несмотря на это, имеет очень неблагоприятное течение с ранним смертельным исходом.

Типичная форма заболевания имеет следующие особенности. Болезнь подкрадывается к больному постепенно. Появляются «мелкие» странности в мимике:

  • гримасничанье при разговоре;
  • причмокивание губами;
  • шмыганье носом;
  • нахмуривание бровей;
  • частые немотивированные вздохи;
  • издавание различных звуков, несоответствующих месту и времени (например, хрюканье);
  • высовывание языка и тому подобное.

Постепенно хорея прогрессирует, к движениям на лице присоединяются «ненужные» движения во всем теле: кивание головой, приплясывание, размахивание руками, пошатывание в стороны, скрещивание рук или ног. Развивается нарушение глотания, речь становится непонятной.

Двигательные нарушения также проявляют себя в виде неспособности какое-то время поддерживать заданную позу: человек не может зафиксировать взор на предмете больше 20 секунд, не может удерживать сжатый кулак. В начале заболевания возможно произвольное подавление лишних движений и мимики, постепенно волевой контроль утрачивается.

Нарушение глотания может приводить к попаданию пищи в бронхо-легочную систему и способствовать развитию пневмонии.

На начальном этапе заболевания «лишние» движения можно спровоцировать следующими пробами:

  • поставить в позу Ромберга: ноги вместе, руки подняты вверх до горизонтали, ладони обращены вниз, глаза вначале открыты, а затем закрыты;
  • в положении лежа на спине с вытянутыми руками;
  • поговорить с больным об этих движениях.

Со временем патологические движения могут исчезать, появляется общая замедленность движений, мышечный тонус повышается, нарушается способность к самообслуживанию и утрачиваются даже самые примитивные навыки: застегивание пуговиц, умение пользоваться ложкой и вилкой и т. д.

Мышечная сила при хорее Гентингтона не нарушается, чувствительность не страдает. По мере развития заболевания у большинства больных появляется нистагм: непроизвольные движения глаз ритмичного характера. Расстройства мочеиспускания могут появляться уже на более поздних стадиях болезни.

Еще одним характерным признаком хореи Гентингтона является нарушение психики. Обычно эти симптомы возникают на фоне «ненужных» движений. Вначале это просто повышенная эмоциональность, вспыльчивость, нарушение сна, снижение внимания, ухудшение памяти.

Возможна склонность к вредным привычкам: алкоголизм, наркомания, игромания, появление гиперсексуальности. Постепенно психические расстройства прогрессируют: появляются немотивированная агрессия, бредовые идеи, суицидальные мысли и галлюцинации.

Критика к своему состоянию снижена, больные становятся совершенно неадекватными.

Интеллектуальные показатели падают, пациенты не ориентируются в окружающей обстановке, не узнают родных. Такой больной – большое горе для семьи. Все это проводит в конечном итоге к развитию деменции (слабоумия), тотального отсутствия интеллекта. Конечно, пациенты с хореей Гентингтона в этой стадии требуют постоянного ухода.

Обычно от начала заболевания до смертельного исхода проходит 10-20 лет. Умирают такие больные от присоединения инфекции, пневмонии. Иногда суицидальные попытки становятся причиной смерти.

Вариант Вестфаля имеет более злокачественное течение. Избыточные движения выражены меньше, однако дополнительно могут наблюдаться эпилептические припадки. Рано появляются речевые расстройства. Летальный исход наступает через 8-10 лет.

Болезнь Гентингтона всегда носит наследственный, аутосомно-доминантный характер. Это означает, что в семье, где выявлено заболевание, риск для следующих поколений очень высок.

Диагностика

На сегодняшний день существует только один метод, позволяющий диагностировать заболевание с вероятностью 99% (в медицине нет ничего, позволяющего сказать о каком-то явлении 100%) – это молекулярно-генетический.

После забора крови из вены проводится полимеразная цепная реакция. В ходе этой реакции «просматриваются» гены, подсчитывается количество повторений ЦАГ. Число повторов свыше 36 свидетельствует о хорее Гентингтона.

Некоторые исследователи считают сомнительным результат в 37-39 повторов ЦАГ.

Хорея Гентингтона — заболевание наследственное, и обычно четко прослеживается по генетическому дереву. Вероятность наследования заболевания у детей составляет 50%.

Метод молекулярно-генетической диагностики можно применять при экстракорпоральном оплодотворении (ЭКО) с целью рождения здоровых детей на этапе отбора эмбрионов для имплантации.

Возможно проведение исследования и на более поздних сроках естественным образом наступившей беременности, однако забор биоматериала плода — очень рискованное мероприятие.

Из дополнительных методов исследования, позволяющих выявить изменения в головном мозге при хорее Гентингтона, применяют компьютерную томографию (КТ), магнитно-резонансную томографию (МРТ).

Обнаруживается атрофия головного мозга, расширение ликворных пространств (наружная и внутренняя гидроцефалия), однако эти изменения неспецифичны.

Позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ), функциональная МРТ могут помочь в поиске патологии еще до клинических проявлений.

Лечение

К сожалению, на сегодняшний день хорея Гентингтона неизлечима. Весь спектр применяемых лекарственных средств позволяет уменьшить отдельные симптомы болезни, но не в состоянии остановить прогрессирование процесса. Обычно необходим постоянный прием препаратов. Могут применяться:

  • тетрабеназин (тетмодис) – синтезирован специально для уменьшения двигательных расстройств при хорее Гентингтона. Применяется в дозе 12,5 мг 1-3 р/д. Максимально допустимая доза 25 мг 3 р/д;
  • нейролептики (галоперидол, ридазин, модитен, пимозид, эглонил, сонапакс, азалептин) – для уменьшения непроизвольных движений и нарушений психики. Галоперидол применяют по 1,5 мг 3 р/д, постепенно увеличивая дозу до достижения эффекта, обычно это 10-15 мг/сутки;
  • антидепрессанты – трициклические антидепрессанты (амитриптиллин) или селективные ингибиторы обратного захвата серотонина (например, флуоксетин). Амитриптиллин назначают по 25-50 мг на ночь с последующим увеличением дозы до достижения эффекта, максимально возможная доза 300 мг/сутки в несколько приемов, флуоксетин по 20 мг/сутки (по 10 мг 2 р/д или 20 мг утром), максимальная доза 80 мг/сутки;
  • при судорогах – препараты вальпроевой кислоты (вальпроат натрия). Начинают с 300 мг 2 р/д, дозу постепенно увеличивают до прекращения судорожного синдрома;
  • при повышении мышечного тонуса и на поздних стадиях болезни могут использоваться противопаркинсонические препараты (леводопа).

Ранее были попытки хирургического лечения хореи Гентингтона. Проводили так называемые стереотаксические операции. Однако они не давали эффекта, поэтому в настоящее время оперативное лечение не используется.

Сегодня проводятся исследования в области молекулярной генетики, направленные на создание лекарственных препаратов, которые будут останавливать синтез длинных цепей белка гентингтина. И тогда больные с хореей Гентингтона получат надежду на исцеление.

Образовательная программа по неврологии, лекция на тему «Болезнь Гентингтона». Читает Котов Алексей Сергеевич.

Болезнь Гентингтона: симптомы, причины и лечение

Хорея Гентингтона: что это такое, симптомы, лечение, видео больных

Болезнь Гентингтона— наследственноенейродегенеративное заболевание, известное в народе как «пляска святого Вита» или «виттова пляска».

В средневековой Германии существовало поверье, по которому можно было обрести здоровье, танцуя перед статуей святого Вита в день его именин, и для некоторых людей эти танцы стали настоящей манией.

Страдающие данным синдромом совершают непроизвольные отрывистые движения разной амплитуды, похожие на странный танец.

В этой статье специально для CogniFit (“КогниФит”) психолог Юлия Лахина расскажет вам о том,что такое болезнь Гентингтона, каковы её причины исимптомы, а также о том, как диагностируется это заболевание и как живут люди с хореей Гентингтона.

Что такое болезнь Гентингтона и как она проявляется?

Что такое болезнь Гентингтона?

Болезнь Гентингтона (другие названия — хорея Гентингтона, синдром Гентингтона, хорея Хантингтона) – неврологическое патологическое заболевание, передающееся наследственным образом и характеризующееся появлением периодических мышечных подёргиваний или спазмов. Первые предпосылки этого процесса проявляются, как правило, в 30-50 лет. Для начала заболевания наиболее характерна хорея — беспорядочные, неконтролируемые, непроизвольные судорожные движения рук и ног.

В процессе развития заболевания происходит медленная атрофия клеток головного мозга, приводящая к постепенной потере контроля над двигательным аппаратом (гиперкинез) и психическим расстройствам.

Данный процесс происходит из-за образования белка в клетках головного мозга, вследствие чего нарушается работа центральной нервной системы. Далее следует атрофия некоторых мозговых отделов, в том числе отдела, отвечающего за двигательный процесс – стриатума.

Первые официальные упоминания о болезни Гентингтона (Хантингтона) были еще в 19 веке. В 1872 году американский врач Джордж Гентингтон впервые заговорил о существовании данного заболевания.

Все мужчины семьи Гентингтон, начиная от деда, в течение 75 лет проводили наблюдения за семьёй из Лонг-Айленда, все представители которой страдали от хореи. Были обнаружены все стадии протекания болезни — от начальной потери координации до конечных неврологических расстройств личности.

Однако только в 1910 году, за 6 лет до своей кончины, Джордж Гентингтон представил максимально развёрнутую работу по данному заболеванию.

Общий когнитивный онлайн тест CogniFit: с помощью научно разработанной программы быстро и точно оцените здоровье мозга, узнайте его сильные и слабые когнитивные стороны.

Результаты данного нейропсихологического теста помогают определить, являются ли нормальными происходящие у человека когнитивные изменения, или есть подозрение на какое-либо неврологическое расстройство. Получите ваш результат менее, чем за 30-40 минут.

CogniFit (“КогниФит”) – самая рекомендуемая и используемая профессионалами программа когнитивного тестирования. Тест рекомендуется взрослым и детям старше 7 лет.

Проверьте, как работает ваш мозг, с помощью Общего когнитивного теста CogniFitТакже существует так называемая «форма Вестфаля» (также известна как ювенильная болезнь Гентингтона или акинетико-ригидный вариант болезни Гентингтона), которая считается разновидностью хореи Гентингтона (Хантингтона) с подобными симптомами.

Занимался изучением данного заболевания в 1888 году Иоганн Гоффман, который в течение долгого времени наблюдал за семьёй, в которой на протяжении трёх поколений девочки 4 и 10 лет были подвержены проблемами с координацией, при этом отмечался постоянный тремор рук.

На поздних стадиях симптомы практически такие же, как и у хореи Гентингтона. Специалисты связывают данную проблему с мозжечковой недостаточностью. Согласно статистике этим заболеванием страдают 4-10 человек на 100 тыс.

Данной болезнью страдают люди по всему миру, однако сильнейшие эпицентры развития болезни Гентингтона обнаружены в районе озера Маракайбо, расположенном в Венесуэле, а также на островах Тасмания и Маврикий.

  Наименьший процент людей с этим заболеванием зафиксирован на территориях Японии, Южной Африки, Северной Америки и Финляндии. На чём основывается такая территориальная разбросанность – никому не известно. Возможно, некоторые факторы среды проживания влияют на активность мутационных генов.

Возможно, местные специфические формы питания или природные ресурсы. Однако официальная причины влияния все ещё не установлены.

У Джорджа Гентингтона были последователи. Перетти в 1885 г. проводил подобные исследования, основываясь на работе своего предшественника. Также следует указать Губера, который в 1887 г.

тоже занялся изучением данного заболевания. Они проводили идентичные исследования, основываясь на уже существующих доводах Джорджа Гентингтона.

Именно эти два последователя и предложили назвать хорею в честь первооткрывателя.

Выявлено, что данное заболевание проявляется чаще у мужской части населения, с чем это связано — пока не известно. Также статистика показывает, что на 100 тысяч людей приходится 5 человек с выраженными признаками хореи Гентингтона.

Данному заболеванию подвержены дети, имеющие хотя бы одного родителя с заражённым геном. Тогда процентное соотношение вероятности передачи данного гена по наследству составляет 50 на 50.

Но даже при наличии данной генной мутации существует вероятность отсутствия развития данного заболевания.

В группу риска входят как мальчики, так и девочки, однако же если заражённым родителем является отец, носителем соответствующего гена будет скорее сын, чем дочь.

Как правило, болезнь Гентингтона проявляется в районе 30-35 лет. Может проявиться позже, а может и раньше. У самого юного заражённого этим заболеванием человека соответствующие признаки начали развиваться всего в три года.

Как правило, первые симптомы начинающейся хореи замечает не сам больной, а его родственники и друзья, так как у поражённого отмечается резкая смена настроения, беспричинные приступы тревоги, беспокойства, ярости, появление депрессии и т.д.

Из следующего видео вы узнаете, что такое болезнь Гентингтона и как живут люди с этим заболеванием.

Так как данному заболеванию сопутствуют проблемы с памятью, мышлением, концентрацией, то учёба, работа, вождение становятся для предполагаемого пациента невероятно сложной задачей. Координация также подвержена значительным изменениям.

При попытке поймать какой-либо летящий предмет, например, мяч, возникают непреодолимые трудности. Также отмечаются бесконтрольные непроизвольные движения, такие как подергивание, шевеление различных частей тела, при этом остановить этот процесс человек не в силах.

Начинаются проблемы со сном, усиливается тяга к плохим привычкам.   

В таком случае, крайне важно как можно раньше провести диагностику и выявить возможную патологию. Чем раньше будет обнаружена болезнь, тем сильнее можно будет минимизировать симптомы.

Также, после того, как пациент узнаёт про свой диагноз, он начинает вести образ жизни, способствующий усугублению своего состояния. В таком случае крайне важна поддержка близких, принятия ими сложившейся ситуации и осознание, что действия и поступки родственника возникают не по его воле.

Симптомы болезни Гентингтона

Данное заболевание прогрессирует медленно, но неизбежно, вследствие чего проявляются такие симптомы как:

Происходит затруднение в мышечных движениях, вследствие чего речь становится невнятной из-за потери контроля над речевым аппаратом. Также у больного наблюдаются подергивания, произвольные всхлипы, шмыганье носом, беспорядочные движения глазных яблок. Крайняя стадия речевого расстройства – совершенно неразборчивая речь, затруднение глотания.

Данный симптом сопровождается бесконтрольными движениями тела, вследствие того, что тормозной отдел коры головного мозга утрачивает функциональность. Следствием является потеря тонуса мышц.

Походка больного также подвержена изменениям, она становится больше похожа на походку пьяного человека, в ней проявляется больше шатких, похожих на танцевальные элементы, движений.

На поздних стадиях человек не способен передвигаться без постороннего вмешательства.

Происходит медленная утрата способности к логическим операциям и абстрактному мышлению. Отсутствует самокритика и возможность анализа собственного поведения. Также уменьшается восприятие критики со стороны.

Наблюдаются беспричинные приступы неконтролируемой ярости, тревоги, впоследствии сопровождающейся продолжительной депрессией. Также могут проявляться гиперсексуальность или суицидальные наклонности.

Данный симптом, как правило, становится ярко выражен на последних стадиях заболевания. Проявляются бред и навязчивые состояния.

  • Нарушения сна
  • Эндокринные расстройства

Серьёзные осложнения начинаются спустя 15-20 лет после начала заболевания.

У больных хореей Гентингтона отмечается необратимая потеря памяти, личностных качеств, они перестают различать лица и происходящие события.

Также фиксируются сердечная недостаточность, потеря контроля над двигательным аппаратом, неврологическое и эмоциональное истощение.  Именно эти проявления и приводят к летальному исходу.

В начальной стадии данного заболевания проблематична соответствующая диагностика и выявление хореи Гентингтона, т.к. симптомы выражены недостаточно для точного диагноза.

Болезнь может либо быть вовсе не выявленной, либо диагноз может быть поставлен неправильно.

Главным причиной для проведения диагностики являются родители пациента с имеющимся геном хореи Гентингтона. 

Симптомы синдрома Гентингтона

Диагностика и лечение болезни Гентингтона

Для проведения диагностики обычно используются следующие способы:

Данный метод представляет собой осмотр предполагаемого пациента. Также проводится психологическое обследование на наличие соответствующих признаков.

Этот этап представляет собой проведение томографии головного мозга на выявление степени выраженности атрофии.

  • Магнитно-резонансная томография (МРТ).

Проводится исследование коры головного мозга на атрофию нервных окончаний вследствие повреждения миелиновой защитной оболочки, провоцирующей появление таких заболеваний, как рассеянный склероз и т.д.

  • Позитронно-эмиссионное томографическое исследование.

Данный процесс представляет собой внутривенное введение препарата, включающего радиоактивный изотоп. Проводится для выявления нарушений в обмене веществ центральной нервной системы. Это позволяет выявить заболевание еще до проявления первичных симптомов.

Для выявления передающегося генетическим образом гена хореи Гентингтона проводится анализ крови. Подвергаются проверке молекулы ДНК, производящие белок, в котором могут оказаться искомые виды мутационного белка под названием «хантингтин». Также проводится подсчёт сворачивания аминокислот, негативно сказывающихся на сворачивании соответствующего белка.

Случается так, что при генном анализе выявляются мутационные клетки, означающие положительный результат, однако у предполагаемого пациента отсутствуют симптомы заболевания — в таком случае возможен вариант отсутствия развития болезни. При отрицательном же генном показателе и отсутствии симптомов прогрессия заболевания отсутствует.

Около 90% поставленного диагноза по типичным признакам подтверждаются генным анализом. Оставшиеся 10% поставленного диагноза по первичным признакам, но не подтверждённого генной диагностикой, будут значиться как необъяснимое расстройство с неизвестным происхождением.

К сожалению, болезнь Гентингтона не имеет лечения, способствующего полному выздоровлению. Лечению могут быть подвержены только симптомы. Этому способствуют различные медикаментозные препараты, значительно облегчающие проявления симптомов. С их помощью протекание болезни будет избавлено от чрезмерного патологического воздействия на организм.

Воздействие гиперкинеза возможно ослабить при помощи нейролептических средств. Результатом будет поддержание координации тела и мышечных волокон от расстройства.

Антидепрессанты и седативные средства используются для того, чтобы заглушить чрезмерные эмоциональные перепады и неврологические расстройства.

На начальных этапах развития болезни Гентингтона проводится превентивная терапия для замедления прогрессии данного заболевания.

Также при лёгкой или средней степени слабоумия практикуется использование психотерапии и методик для развития интеллектуальных способностей.

Однако часто бывает необходимой помощь психоаналитиков, так как больные замыкались в себе и отказывались проходить соответствующее лечение.

Диагностика и лечение хореи Гентингтона

Уже на начальной стадии развития хореи Гентингтона необходимо проводить инструктаж для родных больного на тему того, как вести себя с пациентом и как правильно соблюдать уход за ним.

Нельзя не отметить, что даже в такой серьёзной ситуации спорт помогает пациентам в борьбе с развивающейся симптоматикой. На ранних стадиях заболевания занятия спортом помогают максимально долго сохранять контроль над двигательным аппаратом, также спорт положительно влияет на эмоциональное состояние пациентов.

К сожалению, ещё не было случаев выздоровления. На протяжении протекания болезни важно соблюдать надлежащие рекомендации специалистов, чтобы максимально смягчить нарастающие симптомы и, по возможности, замедлить проявление патологии. По наблюдениям врачей с начального этапа и до завершения в среднем проходит 15-20 лет.

Следует отметить, что причиной смерти становится не сама болезнь Гентингтона, а сопутствующие ей прогрессирующие симптомы, такие как сердечно-сосудистые заболевания, пневмония, нервные расстройства и атрофия частей головного мозга. Также причиной летального исхода нередко становится суицид.

Профилактики как таковой пока ещё не существует. Однако стоит знать людям с имеющимся мутационным геном, планирующим стать родителями, о большой вероятности передачи данного гена по наследству. Если ребёнок уже имеется, родителям необходимо помнить о необходимости диагностики данного заболевания у ребёнка.

К сожалению, пока социум не готов принять больных хореей Гентингтона, так как ни помочь, ни понять их не в состоянии. Однако американские учёные уже сейчас проводят соответствующие исследования данного заболевания, и будем надеяться, в ближайшее время будет найдено необходимое лекарство.

Хорея Гентингтона (болезнь Хантингтона) – описание синдрома, диагностика и возможность лечения

Хорея Гентингтона: что это такое, симптомы, лечение, видео больных

В неврологии существует множество наследственных заболеваний, которые проявляются расстройством двигательной сферы. Ярким представителем такого расстройства является болезнь Гентингтона, или, как ее иногда называют в переводной литературе – болезнь Хантингтона.

Это заболевание является «крупным», с той точки зрения, что оно возглавляет целое семейство экстрапирамидных гиперкинезов, протекающих с признаками хореи, chorea. Что такое хорея Гентингтона? Можно найти несколько определений. Попробуем «сконструировать» из них самый полноценный ответ.

Что это такое?

Болезнь Гегнтингтона (хорея Хантингтона) – это медленно текущее, хроническое дегенеративное, неуклонно прогрессирующее заболевание экстрапирамидного отдела центральной нервной системы, которое проявляется гиперкинезами в форме хореи, а также прогрессирующей деменцией и психическими расстройствами.

Следует сразу сказать, что болезнь Гентингтона по состоянию на сегодняшний день является неизлечимой, и, в отличие, от рассеянного склероза, у врачей нет возможности значительно отодвинуть сроки летального исхода. Единственное, что может современная медицина – это сгладить симптомы заболевания и сделать оставшийся период жизни максимально комфортным и безопасным для пациента и для окружающих.

Эпидемиология и распространенность

Частота встречаемости этого заболевания небольшая, но постоянная. Она колеблется от 2 до 7 случаев на 100 000 населения. Встречается болезнь Гентингтона повсеместно, и более-менее равномерно распределена по земному шару.

Поскольку болезнь Хантингтона встречается нечасто, то первое описание было сделано известным американским врачом Хантингтоном (Гентингтоном) только в 1872 году, и она получила его имя. Что касается термина «хорея», то это значит «пляска».

Кстати, отсюда же и пошло название «хореография». Первое, что бросается в глаза – это совершенно беспорядочные, хаотические и неупорядоченные движения в самых разных группах мышц у пациента, которые не склонны к стереотипии.

Именно эти симптомы и определяют название заболевания.

По международной классификации болезней (МКБ 10), болезнь Хантингтона кодируется как G 10, и входит в группу системных атрофий ЦНС. Таким образом, главным патологическим механизмом развития клинических признаков является атрофия. Каковы причины возникновения болезни Хантингтона?

Немного о патогенезе

Не случайно в международной классификации хорея Гетингтона отнесена к атрофиям. Возникает дефицит гамма-аминомасляной кислоты, главного «тормозного» медиатора в ЦНС. Затем нарушается обмен дофамина.

В результате полностью «рассыпается» контроль над содружественными движениями, тонусом мышц агонистов и антагонистов, в результате чего и возникает «двигательный хаос», который и может быть назван «синдромом Хантингтона» в чистом виде.

Морфологически нарастает атрофия вещества мозга, и наиболее грубые нарушения и дегенерация возникает в базальных ганглиях, которые сплошь перенаселены глиальными клетками в ущерб нервной ткани.

Клиническая картина и признаки

Симптомы хореи Гентингтона практически очень редко появляются у лиц, моложе 20 лет, и редко возникают у пациентов старше 60 лет.

С практической точки зрения, чем позже возник хореический гиперкинез, тем лучше прогноз, но прогноз относительный: поскольку от начала симптомов болезни до смерти проходит, в среднем, 12 лет, то время летального исхода может приблизиться к средней продолжительности жизни. В этом и заключается весь «оптимизм».

Чем раньше начинается болезнь, тем быстрее возникает деменция, распад личности и гибель больного.

Существуют две формы болезни: классическая, с дебютом после 40 лет, и ювенильная, или вариант Вестфаля. Он является более злокачественным, возникает на втором, и в очень редких случаях – на первом десятилетии жизни. Соотношение этих форм составляет 10:1 в пользу классической формы. Болезнь при классическом варианте характеризуется следующими признаками:

  • среди полного здоровья появляются странности в мелкой моторике мимической мускулатуры. Движения характеризуются, как гримасы, причмокивания, нахмуривание бровей, различные вздохи, звуки. Образно говоря, появляется «вертлявость лица»;
  • хореический гиперкинез прогрессируя, захватывает все новые группы мышц. Пациент гримасничает, приплясывает, перекрещивает конечности, шатается. Продолжается гримасничанье. Далее гиперкинез переходит на глотательные мышцы. Нарушается фонация и глотание. Человек не может с помощью силы воли оставаться в неподвижности даже 15-20 секунд. В итоге он должен питаться с посторонней помощью, поскольку неспособен донести ложку до рта;
  • при прогрессировании болезни хорея уступает место симптомам выпадения: расстройствам мочеиспускания, снижается двигательная активность. Активно разрушается психика. Возникают вначале простые расстройства: ухудшение сна и памяти;
  • в дальнейшем возникает серьезная патология психотического уровня: суицидные попытки, бред, агрессивное поведение. Прогрессирует деменция, снижается критика, падает интеллект. Пациенты не узнают родных, знакомое место, свою постель, и являются очень тяжелым испытанием для близких.

Как правило, болезнь заканчивается летальным исходом на стадии маразма, вследствие пролежней, присоединения вторичных инфекций, истощения, пневмонии, пареза кишечника.

Лечение хореи

Лечение хореи Гетингтона симптоматическое и паллиативное. Это означает, что на ранних стадиях развития болезни нужно справиться с гиперкинезами, которые инвалидизируют больных. Попытки оперативного лечения оказались неэффективными, и в настоящее время применяют следующие препараты:

  • трифтазин, как антагонист дофамина в комбинации с транквилизаторами;
  • тетрабеназин для купирования гиперкинезов;
  • различные нейролептики, от «тяжелых» – галоперидола до «легкого» – «Сонапакса» и «Эглонила». Кроме купирования хореи, они помогают справиться с психическими нарушениями;
  • назначают антидепрессанты (как трициклические, так и СИОЗС), на ранних стадиях болезни, для борьбы с депрессией и суицидальным поведением;
  • в случае прогрессирования болезни с повышением мышечного тонуса, применяется леводопа. Как правило, тот год, когда повышается мышечный тонус, сигнализирует о начале второй, последней стадии болезни, при которой начинается прогрессирование деменции и потеря личности.

Поскольку лечение хореи Гентингтона с помощью известных лекарственных препаратов не приводит к излечению, то учеными постоянно проводятся исследования. Поскольку уже найдена генетическая причина болезни, то не исключено, что можно будет создать какой-нибудь препарат, или технологию, которые будут действовать на генетическом уровне.

В крайнем случае, даже, если не будет возможности найти средство излечения людей от заболевания, то уже современный уровень развития науки и техники позволяет перед оплодотворением «исправить» дефектный фрагмент в соответствующей хромосоме. Поэтому не исключено, что у пациентов с такой тяжелой болезнью, как хорея Гентингтона, вскоре смогут рождаться здоровые дети.

Это будет являться важным шагом на пути к снижению вероятности заболеваемости в семьях. Не будет накапливаться риск по мужской линии, и, в таком случае, шанс заболеть этим недугом не будет отличаться от среднестатистического. Это будет являться первым шагом на пути к избавлению человечества от еще одной болезни, которая лишает нас самого дорогого – разума.

Погребной Станислав Леонидович, невролог

Оцените эту статью:

Всего : 105

4.36 105

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.