Как проявляется аутоиммунный полигландулярный синдром, лечение

Содержание

Как проявляется аутоиммунный полигландулярный синдром, лечение

Как проявляется аутоиммунный полигландулярный синдром, лечение

Аутоиммунный полигландулярный синдром 2 типа относят к разрядумногофакторых патологических процессов с наследственнойпредрасположенностью, связанных с дефектной экспрессией антигеновсистемы HLA на клетках эндокринных желез, возникающей под влияниемфакторов внешней среды. Патологический процесс может наследоваться

представителями одной семьи на протяжении нескольких поколений.

Симптоматика аутоиммунного полигландулярного синдрома

Аутоиммунный полигландулярный синдром 1 типа, развивающийсяобычно в первые десять лет жизни, характеризуется первым признаком ввиде хронического грибкового поражения кожи и слизистых оболочек(кандидоз), следом за которым развиваются гипопаратиреоз (снижениефункции околощитовидных желез), первичная надпочечниковаянедостаточность.

Кандидомикоз при аутоиммунном полигландулярном синдроме имеет генерализованный характер, поражая слизистые оболочки полостирта, наружных половых органов, органов дыхания и пищеварения, кожныепокровы и ногти. Гипопластические деформации ногтей и дисплазия эмализубов служат признаками гипопаратиреоза.

У ряда больных может отмечаться выпадение или поседение волос, воспаления век и роговицы глаз в виде

кератоконъюнктивита и сухого кератита.

Мышечные судороги конечностей, нарушение кожной чувствительности,судорожные припадки и спастические приступы в гортани такжесвидетельствуют о развитии гипопаратиреоза. Гормональный дисбаланс,развивающийся на фоне надпочечниковой недостаточности, на протяжениидлительного времени компенсируется и может проявиться кризом послеперенесенного стресса.

На протяжении жизни больного к общей клиническойкартине могут присоединяться и другие симптомы, причем разрыв междупоявлением новых симптомов достаточно вариативен и может колебаться отнескольких месяцев до десятков лет.

И у мужчин, и у женщин могутотмечаться признаки гипогонадизма, проявляющиеся у первых снижениемполового влечения и потенции, а у вторых – гипоплазией яичников,

приводящей к развитию аменореи и последующему бесплодию.

Изредка у больных диагностируют васкулит, ревматоидный артрит, нефрит с
развитием хронической почечной недостаточности и различные типы анемий.

Аутоиммунный полигландулярный синдром 2 типа чаще всегопроявляется в возрасте 30 лет хронической надпочечниковойнедостаточностью. В течение последующего десятилетия присоединяютсясахарный диабет 1 типа и аутоиммунный тиреоидит.

Изредка встречаютсяслучаи, когда функция щитовидной железы повышается, а не снижается, чтоприводит к развитию диффузного токсического зоба.

Помимовышеперечисленных патологий у больных могут наблюдаться воспалительныепроцессы в плевре и перикарде, поражения зрительных нервов, целиакия,

опухолевые процессы в гипофизе.

Диагностические критерии аутоиммунного полигландулярного синдрома

Диагностика заболевания складывается из комплекса данных анамнеза,физикального обследования, лабораторно-инструментальных и

молекулярно-генетических методов исследования.

Из анамнеза больного можно выяснить, встречалось ли подобноезаболевание у кого-то из членов семьи, каким образом изменяетсяклиническая картина болезни, как часто присоединяются новые симптомы.

При физикальном обследовании важно обратить внимание на кожные покровыдля выявления отсутствия пигментации, гиперпигментации, сухости,бледности. Внимательному осмотру также подвергают ногти, волосы ислизистые оболочки для выявления признаков кандидомикоза и алопеции.

Измерение массы тела и роста, а также оценка полового развития по шкалеТаннера позволят оценить степень эффективности заместительнойгормональной терапии, если таковая уже проводится, или степень тяжести

https://www.youtube.com/watch?v=I5GkzvDOzrk

течения аутоиммунного полигландулярного синдрома.

Для постановки диагноза аутоиммунного полигландулярного синдрома 1 типа достаточно наличие клинических проявлений двух заболеваний из триады –хронический кандидоз кожи и слизистых оболочек, гипопаратиреоз,хроническая первичная надпочечниковая недостаточность.

Для подтверждения гипопаратиреоза производят лабораторную оценку уровня кальция, фосфора и паратгормона в плазме крови. Надпочечниковая недостаточностьподтверждается измерением уровня ионов калия и натрия, кортизола иадренокортикотропного гормона в крови.

При подозрении на состояниегипотиреоза производится лабораторное исследование крови на тиреотропный

гормон и свободный Т4.

Так как для аутоиммунного полигландулярного синдрома характернововлечение в процесс и других органов, нелишней для постановкиокончательного диагноза будет оценка функции половых желез. С этой целью исследуют уровень лютеотропного и фолликулостимулирующего гормона, а

также тестостерона и эстрадиола.

Сахарный диабет 1 типа, входящий в аутоиммунный полигландулярныйсиндром 2 типа, выявляется измерением уровня сахара в крови,гликозилированного гемоглобина и при проведении пероральногоглюкозотолерантного теста. Для подтверждения того, что патологическийпроцесс носит аутоимммунный характер, у больных исследуют наличие

антител к органам-мишеням.

Молекулярно-генетическая диагностика предполагает проведениеДНК-диагностики аутоиммунного полигландулярного синдрома 1 типа всемпациентам, страдающим хроническим кандидомикозом, гипопаратиреозом инадпочечниковой недостаточностью с неясной этиологией. Этому же видудиагностики должны быть подвергнуты сестры и братья больного. Выявлениемутировавшего гена может помочь в постановке окончательного диагноза наклиническом этапе или позволит выявить заболевание до появления

клинических признаков.

Специалисты рекомендуют также проведение ультразвукового исследованияпечени и щитовидной железы, эзофагогастродуоденоскопию, а принеобходимости дифференцирования заболевания с опухолями –

магнитно-резонансную или компьютерную томографию головного мозга.

Лечение аутоиммунного полигландулярного синдрома

Так какаутоиммунный полигландулярный синдром сочетает в себе сразунесколько патологических процессов в различных органах, естьопределенные особенности лечения, несмотря на то, что основной целью его является устранение симптомов заболевания. В случае, если одновременновыявляются надпочечниковая недостаточность и гипотиреоз, для адекватнойкоррекции необходимо назначение заместительной гормональной терапииглюкокортикоидами и минералокортикоидами. Важно следить за дозировкой

вводимых препаратов во избежание развития острого адреналового криза.

Состояние гипопаратиреоза компенсируется препаратами кальция игидроксилированного витамина Д, дозировка которых подбираетсяиндивидуально с учетом уровня кальция в крови.

Для устранения кожныхпроявлений кандидомикоза отдают предпочтение флуконазолу, так как вотличие от кетоконазола он не угнетает синтез стероидных гормонов и неможет стать причиной адреналового криза.

Для коррекции уровня сахара вкрови при аутоиммунном полигландулярном синдроме 2 типа назначают

иммунносупрессор – циклоспорин.

Пациенты должны употреблять в пищу продукты, богатые аскорбиновойкислотой и кальцием, в рационе увеличивают содержание хлорида натрия и

запрещают прием алкогольных напитков.

Так как аутоиммунный полигландулярный синдром является хроническойэндокринной патологией, больные должны находиться под наблюдением врача, проходить регулярное обследование дважды в год для выявления новыхсимптомов, достижения состояния компенсации и профилактики развития

острых кризовых состояний.

Хроническая надпочечниковая недостаточность

Надпочечниковая недостаточность (недостаточность коры надпочечников) является одним из наиболее тяжелых заболеваний эндокринной системы, которое характеризуется снижением выработки гормонов корой надпочечников (глюкокортикоидов и минералокортикоидов)

Гормон Т4

Гормон Т4 (тироксин, тетрайодтиронин) – вся информация о том, где вырабатывается гормон Т4, какое действие оказывает, какие анализы крови делаются для определения уровня гормона Т4, какие симптомы встречаются при понижении и повышении уровня гормона Т4

Аутоиммунный полигландулярный синдром: причины, симтомы, диагностика и лечение болезни

Как проявляется аутоиммунный полигландулярный синдром, лечение

Аутоиммунный полигландулярный синдром – это аутоиммунные поражения одновременно нескольких эндокринных желез и прочих органов.
Различают два типа этого заболевания:

1. Аутоиммунный полигландулярный синдром 1 типа (АПГС-1).

Характеризуется следующей триадой: надпочечной недостаточностью, кандидомикозом и гипопаратиреозом. Встречается в детском возрасте и чаще всего среди мужского населения среди жителей стран и мест, которые долгое время, в силу ряда причин, жили в долгой генетической обособленности от других народов: Ирана, Финляндии, Сардинии…

2. Аутоиммунный полигландулярный синдром 2 типа (АПГС-2).

Является наиболее распространенным вариантом заболевания. Характеризуется следующими патологиями: надпочечная недостаточность, сахарный диабет 1-го типа, аутоиммунное заболевание щитовидки. Встречается, в основном, среди женщин в возрасте 20-30 лет.

Аутоиммунный полигландулярный синдром: причины

Наследственная предрасположенность – основная причина синдрома, причем при аутоиммунном полигладулярным синдромом 1 типа заболевают дети одного поколения (братья и сестра), а синдромом 2 типа – разных поколений (представители одной “семейной линии”).

Причины возникновения АПГС-2 до конца так и не выяснены, а вот причины АПГС-1 известны – это единственной аутоиммунное заболевание, причину которого удалось узнать: мутация гена аутоиммунного регулятора (AIRE), который находится на длинном плече 21 хромосомы (21q22.3).

Еще имеются общие сведения того, что сбои иммунной системы здесь играют огромную роль и они приводят к заболеваниям эндокринной системы разного толка, не исключением является и аутоиммунный полигландулярный синдром.

Аутоиммунный полигландулярный синдром: симптомы

Аутоиммунный полигландулярный синдром 1 типа, как правило, проявляется в первые десять лет жизни человека гранулематозным кандидозом и гипопаратиреозом, затем проявляется и почечная недостаточность.

Кандидоз поражает слизистые рта, гениталий, ЖКТ, дыхательных путей, кожу, ногти. Гипопаратериоз проявляется судорогами мышц, припадками (как при эпилепсии), парестезией кожи…

Надпочечная недостаточность чаще всего проявляется аддисоническим кризом при различных стрессовых ситуациях.

Очень часто, так называемую, классическую триаду “сопровождают” аутоиммунный гепатит, пернициозная анемия, аутоиммунный тиреоидит, витилиго, сахарным диабетом, алопецией, гипогонадизмом…

Аутоиммунный полигландулярный синдром 2 типа, как правило, в первую очередь проявляется надпочечной недостаточностью, и уже лет через 7-10 появляются сахарный диабет 1 типа и аутоиммунное поражение щитовидки.

На фоне этой триады нередко развиваются: аутоиммунный гастрит, стеаторея, гипогонадизм, витилиго, алопеция, дерматит, миастения, целиакия…

Аутоиммунный полигландулярный синдром: диагностика

При диагностике этого заболевания обязательно проводят биохимический анализ крови, с помощью которого определяют уровни фосфора, кальция, калия, трансаминаза, билирубина, глюкозы, креатинина, мочевины, щелочной фосфотазы.

Обязательно проводят диагностическое исследование гормонов: свободного тироксина, инсулина, ТТГ, паратгормона, АКТГ, С-пептида, ренина, кортизола, альдостерона, тестостерона, ЛГ, ФСГ, соматомедина С…

Обязательно проведение инструментальной диагностики:- УЗИ щитовидки и брюшной полости;- ЭхоКГ;

– компьютерная томография надпочечников.

Аутоиммунный полигландулярный синдром: лечение

Лечение этого заболевание достаточно непростое ввиду того, что множественные патологии дают непредсказуемые осложнения.Самый эффективный способ – это комплексная терапия с применением иммунных препаратов.

Нельзя забывать, что восстановление нормальной функциональности иммунной системы – основа лечения, практически, любого заболевания.

При надпочечной недостаточности обычно назначаются глюкокортикоиды, минералокртикоиды, пригипотериозе – L-тироксин, при кандидамикозе – противогрибковые средства, так же рекомендовано употребление большого количества соли и аскорбиновой кислоты.

Необходимо помнить, что любые препараты вызывают побочные эффекты, и зачастую довольно серьезные. Пэтому все лекарственные средства принимать только по назначению врача.

Для комплексной терапии аутоиммунного полигландулярного синдрома рекомендуем применять иммуномодулятор Трансфер фактор. Основу этого препарата составляют одноименные иммунные молекулы, которые, попадая в организм, выполняют три функции:

– устраняют сбои эндокринной и иммунной систем;- являясь информационными частицами (той же природы, что и ДНК), трансферфакторы “записывают и хранят” всю информацию о чужеродных агентах, которые вторгаются в организм, и при повторном их вторжении, “передают” эту информацию иммунной системе, которая нейтрализует эти антигены; – устраняют все побочные явления, вызываемые применением других лекарственных препаратов.

Имеется целая линейка этого иммуномодулятора, из которой Трансфер фактор Эдванс и Трансфер фактор Глюкоуч используются в программе “Эндокринная система” для профилактики эндокринных заболеваний, в т.ч. и аутоиммунного полигландулярного синдрома. По оценкам многих известных ученых для этих целей лучшего препарата нет.

Аутоиммунный синдром: как проявляется лимфопролиферативное заболевание кишечника или почему появляется рассеянный склероз

Как проявляется аутоиммунный полигландулярный синдром, лечение

Аутоиммунный полигландулярный синдром – эндокринопатия аутоиммунного генеза, протекающая с одновременным первичным множественным поражением желез внутренней секреции и других органов.

При аутоиммунном полигландулярном синдроме 1 типа отмечается надпочечниковая недостаточность, кандидоз кожи и слизистых, гипопаратиреоз; аутоиммунный полигландулярный синдром 2 типа протекает с развитием надпочечниковой недостаточности, гипер- или гипотиреоза, инсулинозависимого сахарного диабета, первичного гипогонадизма, миастении, стеатореи и др. нарушений

Аутоиммунный полигландулярный синдром: причины, симптомы, диагностика и лечение болезни

Различают два типа этого заболевания:

  1. Аутоиммунный полигландулярный синдром 1 типа (АПГС-1). Характеризуется следующей триадой: надпочечной недостаточностью, кандидомикозом и гипопаратиреозом. Встречается в детском возрасте и чаще всего среди мужского населения среди жителей стран и мест, которые долгое время, в силу ряда причин, жили в долгой генетической обособленности от других народов: Ирана, Финляндии, Сардинии…
  2. Аутоиммунный полигландулярный синдром 2 типа (АПГС-2). Является наиболее распространенным вариантом заболевания. Характеризуется следующими патологиями: надпочечная недостаточность, сахарный диабет 1-го типа, аутоиммунное заболевание щитовидки. Встречается, в основном, среди женщин в возрасте 20-30 лет.

Редкое, но опасное заболевание: аутоиммунный полигландулярный синдром

Эндокринологические заболевания по праву считаются одними из самых тяжелых в современной медицинской практике, так как пациенты с такой патологией зачастую требуют пожизненной заместительной терапии.

Еще более тяжелым состоянием является комбинация патологий нескольких эндокринных органов.

Полигландулярным синдром или синдромом полигландулярной недостаточности называется полиорганное заболевание, характеризующееся наличием патологического процесса сразу в нескольких эндокринных железах,  в результате их первичного аутоиммунного поражения,  в сочетании с поражением других органов.Частота встречаемости данного заболевания невысокая, около  1: 10 000 000 в популяции, и очень варьирует в разных этнических группах.  Определенная зависимость от пола и возраста существует, и просматривается в зависимости от типа полигландулярного синдрома.

Этиология и патогенез аутоиммунного полигландулярного синдрома

В этиологии полиэндокринного синдрома ведущую роль выполняют несколько факторов. Семейный характер заболевания говорит о его генетической детерминированности.  На сегодняшний день выявлены гены, которые определяют предрасположенность к отдельным компонентам аутоиммунного полигландулярного синдрома. Прежде всего, это гены HLA.

Так же предполагается, что существуют гены, мутации которых являются пусковым механизмом конкретно этого аутоиммунного процесса в целом. Они могут локализоваться как в области HLA, так и в других участках генома. По последним данным, на 21-й хромосоме был обнаружен ген AIRE, регулирующий аутоиммунитет.

У многих больных аутоиммунным полигландулярным синдромом первого типа были обнаружены мутации именного этого гена.  На сегодняшний день исследования в этой области продолжаются, так как механизм патогенеза заболевания до конца не изучен.Известно, что генетические мутации только обуславливают предрасположенность к возникновению какого-либоизполиэндокринныхсиндромов.

Для возникновения же первых проявлений характерной клинической картины необходимо воздействия других, негенетических факторов. В патогенезе любого аутоиммунного заболевания ведущим фактором является снижение иммунологической толерантности к антигенам клеток, что приводит к деструктивным изменениям  в тканях пораженных органов.

Поэтому,  при аутоиммунном полигландулярном синдроме,  морфологически в пораженных железах можно видеть фиброз и атрофию тканей.

Синдром Уайтекера или MEDAC-синдром (Multiple Endocrine Deficiency, Autoimmune, Candidiasis, кандидо полиэндокринный синдром) характеризуется  так называемой патологической триадой, включающей проявления кандидоза кожных покровов и слизистых оболочек, гипопаратиреоза и признаков первичной надпочечниковой недостаточности.

Другими компонентами могут быть  первичный гипотиреоз, хронический активный гепатит, синдром нарушенного всасывания, витилиго, аутоиммунный гастрит, алопеция, проявления сахарного диабета (редко).

В большом количестве случаев  синдром проявляется в неполной форме, поэтому диагноз устанавливается при наличии двух из трех основных компонентов.

Синдром Шмидта впервые описан в 1926 году  М.В.Шмидтом,  который описал двух больных с хроническим тиреоидитом и первичной надпочечниковой недостаточностью.  Наличие признаков поражения щитовидной железы и надпочечников являются обязательными  для установления диагноза полигландулярного синдрома второго типа.

Частыми компонентами так же являются инсулинозависимый сахарный диабет,  первичный гипогонадизм, витилиго. Полигландулярный синдром второго типа —  наиболее распространенная форма полиэндокринного синдрома. Болеют несколько поколений одной семьи,  в 75 % случаев это женщины 20-33 лет.

Заболевание стартует с проявлений надпочечниковой недостаточности и в течение последующего десятилетия присоединяются остальные компоненты синдрома.

Аутоиммунный полигландулярный синдром типа 3:

  • АПС 3А – сочетание аутоиммунного поражения щитовидной железы с сахарным диабетом 1 типа;
  • АПС 3В – аутоиммунное поражение щитовидной железы и аутоиммунное поражение желудка (пернициозная анемия, атрофический гастрит);
  • АПС 3С – аутоиммунное поражение щитовидной железы и другое аутоиммунное заболевание (алопеция, витилиго,  миастения и др.)

Другими составляющими аутоиммунного полигландулярного синдрома 3 типа могут быть такие заболевания, как гипогонадизм, нейрогипофизит, целиакия, аутоиммунный гепатит, первичный билиарный цирроз,  склерозирующий холангит, аутоиммунная тромбоцитопения, аутоиммунная гемолитическая анемия, рассеянный склероз,  некоторые васкулиты и коллагенозы.

Критерии постановки диагноза аутоиммунного полигландулярного синдрома

Первичным звеном в установлении диагноза аутоиммунного полигландулярного синдрома является грамотно собранный анамнез, так как наличие подобных проявлений у других членов семьи, частота и характер присоединения новых симптомов могут не только помочь в установке диагноза, но и указать на вероятный  характер  течения заболевания у конкретного больного.

Аутоиммунный полигландулярный синдром 1-го типа

Симптомы АПС 1-го типа возникают еще в раннем детском возрасте. Одним из характерных проявлений является кандидоз слизистых оболочек и кожи.

АПС 1-го типа представляет собой наследственное заболевание, в основе которого лежит дефект гена, кодирующего белок аутоиммунного регулятора. С повреждением или отсутствием последнего связывают развитие патологического процесса, так как этот белок играет важную роль в формировании клеточного иммунитета и механизмов иммунологической толерантности к собственным тканям.

Первые симптомы данной патологии обычно проявляются в раннем детском возрасте. Случаи болезни чаще регистрируются у мальчиков.

Для АПС 1-го типа характерна следующая триада заболеваний:

  • кандидозное поражение кожи и слизистых оболочек с хроническим течением;
  • снижение функции паращитовидных желез;
  • хроническая недостаточность надпочечников.

Если у человека выявляется два из них, то диагноз «полигландулярная недостаточность» высоко вероятен. В том случае, если у пациента имеется близкий родственник с подобными симптомами или установленным диагнозом, то достаточно одного признака из трех, чтобы заподозрить болезнь.

Следует отметить, что при АПС 1-го типа симптомы заболевания появляются не все сразу, периоды между их возникновением могут длиться несколько месяцев или лет. Первым признаком болезни обычно является кандидоз.

Он дебютирует в возрасте около 2 лет и имеет упорное, склонное к частым рецидивам течение. Гипопаратиреоз развивается несколько позже – до 7-9 лет.

Первичная недостаточность надпочечников обычно проявляет себя у детей до 12 лет.

Кроме основных симптомов, у больных могут выявляться дополнительные патологические признаки:

  • дисплазия зубной эмали;
  • отсутствие или недоразвитие селезенки;
  • алопеция или ранняя седина;
  • витилиго;
  • недоразвитие ногтевых пластин;
  • инсулинзависимый сахарный диабет;
  • гипотиреоз;
  • мегалобластная анемия;
  • первичный гипогонадизм (у женщин – аменорея, у мужчин – бесплодие);
  • нарушение всасывания;
  • хронический активный гепатит;
  • ревматоидный артрит;
  • васкулиты;
  • тубулоинтерстициальный нефрит.

Новые клинические проявления могут присоединяться к уже существующим на протяжении всей жизни.

Аутоиммунный полигландулярный синдром 2-го типа

АПС 2-го типа – полиэтиологическая патология с генетической предрасположенностью. При семейных формах болезнь нередко проявляет себя в нескольких поколениях. Более предрасположены к заболеванию лица женского пола.

Существует связь этого синдрома с экспрессией определенных генов главного комплекса гистосовместимости. Предполагается, что при этом заболевании нарушается иммунологическая толерантность к белкам некоторых внутренних органов. Это приводит к выработке Т-лимфоцитами особых классов цитокинов, повреждающих собственные клетки, и запускает процесс аутоиммунного воспаления.

Клиническая манифестация при АПС 2-го типа наблюдается намного позже, чем при АПС 1-го типа. Болезнь проявляет себя после 20 лет. Для нее характерно сочетание:

  • инсулинзависимого сахарного диабета;
  • тиреоидита аутоиммунного генеза (иногда диффузного токсического зоба);
  • первичного гипокортицизма.

Также при данной патологии часто выявляются признаки аутоиммунного поражения других органов:

  • целиакия;
  • витилиго;
  • алопеция;
  • В₁₂-дефицитная анемия.

Диагностика

Верифицировать диагноз помогут анализы крови на уровень тех или иных гормонов.

В процессе постановки диагноза важную роль играет тщательное изучение истории болезни, так как ее симптомы могут появляться в любое время.

Заподозрить полигландулярную недостаточность позволяет типичная клиническая картина и результаты физикального обследования.

При этом обращают особое внимание на состояние кожи, волос и ногтей (сухость и бледность кожи, участки депигментации, кандидозные поражения, алопеция и др.).

Для подтверждения диагноза таким пациентам назначается всестороннее обследование с использованием лабораторных методов исследования, которое включает:

  • подтверждение аутоиммунной природы болезни (обнаружение антител к различным органам);
  • оценку состояния паращитовидных желез (уровень кальция, фосфора, паратгормона в крови);
  • выявление скрытого гипотиреоза (концентрация тироксина, тиреотропного гормона);
  • определение функционирования надпочечников (кортизол, адренокортикотропный гормон, уровень электролитов; стимуляционные тесты);
  • оценку функции половых желез (эстрадиол, лютеинизирующий и фолликулостимулирующий гормон у женщин; тестостерон – у мужчин);
  • исключение сахарного диабета (уровень глюкозы и гликозилированного гемоглобина в плазме крови; глюкозотолерантный тест);
  • почечные и печеночные пробы (биохимия крови);
  • выявление генных мутаций (молекулярно-генетическое исследование).

Всем пациентам с кожно-слизистым кандидозом, патологией надпочечников и гипофункцией паращитовидных желез рекомендуется проводить ДНК-диагностику АПС 1-го типа.

Для выявления патологических изменений во внутренних органах применяются:

  • ультразвуковое исследование;
  • компьютерная томография;
  • МРТ;
  • эндоскопические методы (ФЭГДС) и др.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальная диагностика аутоиммунного полигландулярного синдрома должна проводиться с другими заболеваниями, для которых характерна полиэндокринная недостаточность. Остановимся подробнее на некоторых из них.

Тяжелой полиэндокринопатией является синдром IPEX. Это наследственное заболевание, сцепленное с Х-хромосомой. Оно характерно для мальчиков и обычно проявляется в период новорожденности. Основными признаками этого синдрома являются:

  • иммунодефицитное состояние;
  • поражение тонкой кишки с упорной диареей и нарушением всасывания;
  • гипофункция щитовидной железы;
  • сахарный диабет;
  • гемолитическая анемия.

Также с патологией щитовидной железы, сахарным диабетом и гопогонадизмом протекает синдром Кернса-Сейра. Он связан с патологией митохондриальной ДНК. У таких больных развивается прогрессирующая мышечная слабость и пигментная дистрофия сетчатки глаз.

При синдроме POEMS кроме эндокринных нарушений выявляется:

  • увеличение размеров внутренних органов;
  • характерные изменения кожи;
  • миелома;
  • полинейропатия.

В некоторых случаях при сочетании сахарного и несахарного диабета выявляется наследственная патология, получившая название «синдром Вольфрама». Для нее также характерна атрофия зрительного нерва и глухота.

Лечение

Чтобы восполнить дефицит того или иного гормона, проводят заместительную терапию.

Основу лечения аутоиммунного полигландулярного синдрома составляет заместительная терапия. Однако с учетом того, что поражается одновременно несколько эндокринных желез, лечение проводится с осторожностью и имеет свои особенности.

  1. В первую очередь выполняется коррекция надпочечниковой недостаточности. С этой целью применяются глюко- и минералокортикоиды.
  2. Лечение гипотиреоза осуществляется ограниченными дозами L-тироксина, так как повышение дозы препарата может спровоцировать надпочечниковый криз.
  3. У пациентов с гипопаратиреозом и недостаточностью функции надпочечников необходимо учитывать, что кортикостероиды негативно влияют на всасывание кальция в желудочно-кишечном тракте.
  4. Для лечения гипопаратиреоза используются препараты витамина D и кальция.
  5. При кожно-слизистом кандидозе рекомендуется прием лекарственных средств на основе флуконазола. Нежелательно с этой целью использовать кетоконазол, так как он угнетает синтез стероидов.

Заключение

При адекватной заместительной терапии прогноз относительно жизни у таких больных благоприятный. Обязательным условием при этом является постоянное наблюдение у эндокринолога и регулярное обследование (не реже 1 раз в 6 месяцев), которое позволяет своевременно обнаружить новые патологические проявления и предотвратить опасные осложнения (надпочечниковый криз, гипогликемия и др.).

Источник

Редкое, но опасное заболевание: аутоиммунный полигландулярный синдром

Как проявляется аутоиммунный полигландулярный синдром, лечение

Эндокринологические заболевания по праву считаются одними из самых тяжелых в современной медицинской практике, так как пациенты с такой патологией зачастую требуют пожизненной заместительной терапии.

Еще более тяжелым состоянием является комбинация патологий нескольких эндокринных органов.

Полигландулярным синдром или синдромом полигландуряной недостаточности называется полиорганноезаболевание, характеризующеесяналичиемпатологическогопроцессасразу в нескольких эндокринных железах,  в результате их первичного аутоиммунного поражения,  в сочетании с поражением других органов.Частота встречаемости данного заболевания невысокая, около  1: 10 000 000 в популяции, и очень варьирует в разных этнических группах.  Определенная зависимость от пола и возраста существует, и просматривается в зависимости от типа полигландулярного синдрома.

Аутоиммунный полигландулярный синдром типа 3: симптомы заболевания

Этот тип полигландулярного синдрома характеризуется сочетанием аутоиммунного  поражения щитовидной железы с другим аутоиммунным заболеванием (не обязательно эндокринопатией), но без присоединения хронической надпочечниковой недостаточности.  Чаще всего болеют женщины в возрасте 30-40 лет. Принято выделять три вида аутоиммунного полигландулярного синдрома 3 типа, в зависимости от того, с чем комбинируется тиреоидное заболевание.

  • АПС 3А – сочетание аутоиммунного поражения щитовидной железы с сахарным диабетом 1 типа;
  • АПС 3В – аутоиммунное поражение щитовидной железы и аутоиммунное поражение желудка (пернициозная анемия, атрофический гастрит);
  • АПС 3С – аутоиммунное поражение щитовидной железы и другое аутоиммунное заболевание (алопеция, витилиго,  миастения и др.)

Другими составляющими аутоиммунного полигландулярного синдрома 3 типа могут быть такие заболевания, как гипогонадизм, нейрогипофизит, целиакия, аутоиммунный гепатит, первичный билиарный цирроз,  склерозирующий холангит, аутоиммунная тромбоцитопения, аутоиммунная гемолитическая анемия, рассеянный склероз,  некоторые васкулиты и коллагенозы.

Лечение больных с полигландулярным синдромом: медикаментозное и немедикаментозное лечение

Так как заболевание является аутоиммунным и полиорганным, лечение направлено, прежде всего, на устранение симптомов заболевания и предупреждение возникновения неотложных состояний.

Проводится заместительная гормональная терапия глюкокортикоидами и минералокортикоидами для коррекции надпочечниковой недостаточности и гипотиреоза. Препараты кальция и витамина Д применяются для коррекции состояния при гипопаратиреозе.

Все препараты вводятся в строго индивидуальных дозировках. Для коррекции уровня сахара в крови применяются иммуносупрессоры, такие, как циклоспорин. В большинстве случаев необходимой является  инсулинотерапия.

  Для устранения проявлений  кандидоза используются противогрибковые препараты, такие, как флуконазол.

Пациенты должны находиться на индивидуально подобранной диете,  составляющейся на основе полученных результатов биохимических исследований крови. Диета строго запрещает прием алкогольных напитков.

В некоторых случаях, например, при возникновении тимомы, может понадобиться хирургическое лечение. На сегодняшний день проводятся исследования для изучения возможности радикального хирургического лечения полигландулярного синдрома посредством трансплантации эндокринных органов и тканей.

Лечение полиэндокринного синдрома направлено, прежде всего, на предупреждение возникновения острых состояний, требующих неотложной медицинской помощи,  а так же на предупреждение присоединения других компонентов синдрома.

Поделитесь:

Аутоиммунный полигландулярный синдром: причины, симптомы, диагностика, лечение. Как проявляется аутоиммунный полигландулярный синдром, лечение

Как проявляется аутоиммунный полигландулярный синдром, лечение

Аутоиммунный полигландулярный синдром характеризуется присутствием множественных аутоиммунных нарушений желез.

Речь идет о болезненных состояниях, при которых аутоиммунное воспаление воздействует на несколько эндокринных желез одновременно, постепенно нарушая их функцию, преимущественно в виде гипофункции, реже – в виде гиперфункции пораженного органа. Часто такое поражение затрагивает различные неэндокринные органы, ткани.

Согласно клинической симптоматике и наличию мутаций в гене AIRE, аутоиммунный полигландулярный синдром делится на 2 разных типа (I и II). АПС-I характеризуется наличием 2-х заболеваний из триады:

  • хронического мукокутального кандидоза;
  • аутоиммунного гипопаратиреоза;
  • болезни Аддисона.

Для определения АПС-II необходимо наличие, как минимум, 2-х из следующих заболеваний:

  • диабет 1 типа;
  • аутоиммунный тиреоидит;
  • токсикоз Базедова-Грейвса;
  • болезнь Аддисона.

Уже в XIX веке (1849 г) Томас Аддисон в анамнезах своих пациентов описал ассоциацию пагубной анемии, витилиго и надпочечниковой недостаточности. В 1926 году Шмидт зафиксировал очевидную связь болезни Аддисона и аутоиммунной тиреопатии.

В 1964 году Карпентер определил инсулинозависимый сахарный диабет, как важный компонент синдрома Шмидта.

Аутоиммунный синдром, как болезнь Аддисона в ассоциации с другими аутоиммунными заболеваниями в форме общепризнанной классификации АПС типа I, II, III, был определен Нойфельдом в 1981 году.

Причины АПС

Факторов, связанных с развитием АПС, много. В некоторых семьях присутствует повышенная тенденция к аутоиммунным заболеваниям, что указывает на генетический компонент. Но это не означает обязательного происхождения недуга у ребенка больной. Для развития аутоиммунных синдромов необходимо присутствие факторов риска, действующих одновременно. К ним относятся:

  • генетика;
  • иммунитет (дефект IgA или комплемента);
  • гормоны (эстрогены);
  • факторы внешней среды.

Кроме генетической восприимчивости к аутоиммунным синдромам, часто причиной является конкретный триггер. Это могут быть:

  • инфекции;
  • определенные продукты (такие как клейковина – глютен);
  • химическое воздействие;
  • лекарства;
  • экстремальный физический стресс;
  • физическая травма.

Эпидемиология

АПС-I – редкое детское расстройство, встречающееся у детей, эндемичное в некоторых семьях, особенно в Иране и Финляндии, поражающее мальчиков и девочек.

АПС-II встречается чаще по сравнению с АПС-I, затрагивает больше женщин, чем мужчин (3-4:1). Как правило, болезнь обнаруживается у взрослых людей, наивысшая заболеваемость регистрируется после 50 лет. Из-за увеличения числа аутоиммунных заболеваний среди населения частота АПС-II неуклонно возрастает.

Проявления АПС

Это пожизненное заболевание с множественным органным поражением, поэтому клиническое состояние пациента часто очень сложное. Болезнь затрудняет работу, социальные отношения человека (см. фото выше). Сочетание различных патологий может привести к полной инвалидности.

Но заболевание не обязательно проявляется клинически, если поражение железы составляет менее 80-90%. Чаще АПС проявляется у детей, но нередко возникает во взрослой жизни. Первыми признаками, указывающими на наличие болезни, являются усталость, сердечно-сосудистые, метаболические симптомы, нарушение реакции на стресс. Симптоматика зависит от типа аутоиммунного полигландулярного синдрома.

АПС I типа

Аутоиммунный полигландулярный синдром 1 типа – это пример моногенного аутоиммунного заболевания с аутосомно-рецессивным наследованием. Он также известен как синдром Йохансона—Близзарда. Болезнь характеризуется нарушением центральной толерантности и негативной селекцией в тимусе, что приводит к высвобождению аутореактивных Т-лимфоцитов в крови, разрушению эндокринных органов-мишеней.

Аутоиммунный полигландулярный синдром 1 типа – вызывается мутацией гена AIRE, находящегося на 21-й хромосоме, кодирующего белок из 545 аминокислот. Этот ген появился примерно 500 млн. лет назад, до формирования адаптивного иммунитета. Его центральная роль – предотвращение аутоиммунных заболеваний.

Мутация гена AIRE – наиболее важное нахождение в диагностике болезни. Сегодня найдено более 60 различных мутаций.

Автоантигены – это типичные внутриклеточные ферменты; наиболее типичным из них является триптофангидроксилаза (ТПГ), экспрессирующаяся клетками, которые продуцируют серотонин в слизистой оболочке кишечника.

Автоантитела к ТПГ обнаруживаются у примерно 50% пациентов, реагируют на мальабсорбцию кишечника.

Также пациенты имеют высокий уровень антител к интерферонам (эти антитела являются специфическим маркером заболевания).

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.