Микроцефалия у детей: причины, симптомы, выживание, лечение

Содержание

Микроцефалия головного мозга • причины, симптомы, лечение. Микроцефалия у детей: причины, симптомы, продолжительность жизни

Микроцефалия у детей: причины, симптомы, выживание, лечение

Микроцефалия головного мозга – это патология, в ходе которой отмечается остановка роста и развития головного мозга ребенка. Другое название этой патологии – гипоплазия мозга. Проявляется это в уменьшении его массы, замедлении роста черепа.

Череп перестает расти, часто сильно деформирован. Все остальные органы ребенка развиваются соответственно нормам их возраста.

Эта патология влияет на дальнейшее развитие центральной нервной системы ребенка. Он перестает умственно развиваться, возникают неврологические отклонения. Детям с микроцефалией часто ставят диагноз, имбицильность, идиотия, олигофрения.

Причем степень тяжести заболевания может быть разной, от легкой до очень тяжелой. Это связано с тем, что физические деформации черепа вызывают нарушения в строении важных мозговых центров, которые контролируют такие психические процессы, как память, внимание, интеллект, эмоции и другие.

Врачи считают, что полное восстановление функциональности головного мозга ребенка с диагнозом микроцефалия невозможно. Главной задачей становится лечение, направленное на максимально возможную адаптацию такого ребенка к жизни в современном обществе.

Достигается это с помощью правильно подобранных лекарств, лечебной физкультуры, массажа, специальной программы развития и обучения.

Сколько живут дети с микроцефалией

Медицинская статистика утверждает, что в среднем рождается один человек с диагнозом микроцефалии на 10000 родов без отклонений от нормы. В некоторых случаях врачи предполагают, что ребенок сможет прожить лишь несколько лет.

Хотя средняя продолжительности жизни больных составляет от 12-ти до 15-ти лет.

Известны случаи, когда пациенты с микроцефальным синдромом достигали 36-летнего возраста, продолжая жить. Часто в подобных случаях им удавалось частично восстановить процесс развития головного мозга благодаря упорному труду.

[attention type=green]
Невозможно предсказать, сколько точно проживет ребенок с таким диагнозом. Все зависит от его индивидуальных особенностей, скрытых резервов организма, а также от наличия других сопутствующих заболеваний.
[/attention]

Замечено, что более позитивный прогноз имеется у детей, страдающих именно врожденным видом заболевания головного мозга.

Причины микроцефалии у детей

Клэр и Лола Хартли. Девочки родились с разницей в 5 лет и обе с синдромом микроцефалии, сопровождающимся карликовостью.

Различают два вида патологии мозга у детей – врожденная и приобретенная (вторичная) микроцефалия. Каждый из видов имеет собственные причины возникновения. В зависимости от вида также определяется будущая тактика лечения.

Врачи называют следующие причины гипоплазии мозга в детском возрасте:

  • Сильная интоксикация в начале беременности (алкогольная, наркотическая, никотиновая);
  • Инфицирование плода и матери независимо от триместра беременности;
  • Прием антибиотиков;
  • Эндокринные нарушения;
  • Радиоактивное облучение;
  • Хромосомные мутации в период эмбрионального развития.
  • Механические травмы;
  • Острые инфекционные заболевания у новорожденного;
  • Генетические нарушения, проявляющиеся уже после рождения ребенка.

Генные мутации часто сопровождаются другими тяжелыми патологиями головного мозга. Гипоплазия в некоторых случаях не совместима с нормальным развитием и жизнью.

Симптомы микроцефалии у детей

Сразу после рождения ребенка его осматривают и измеряют основные физиологические показатели. Визуальный осмотр позволяет обнаружить признаки гипоплазии, которые характеризуют развитие заболевания. Среди них наиболее типичными являются:

  • Окружность головы намного ниже нормы. Нормой является объем 35-37 см, причем он не должен быть меньше объема грудной клетки. Если у ребенка окружность головы составляет 25-27 см, то возникает подозрение наличия микроцефалии;
  • Лицевая зона черепа деформирована, бывает скошена.

Характерные черты микроцефального синдрома: покатый лоб, надбровные дуги сильно выступают вперед, ушные раковины отличаются большим размером, сильно оттопырены. Заболевание часто сопровождается дефектами зрения (косоглазием);

  • Родничок закрывается слишком рано, в первый месяц после рождения. Рождение ребенка с уже закрытым родничком сигнализирует о развитии патологии мозга. В некоторых случаях возможна корректировка этого признака заболевания путем хирургического вмешательства;
  • Развитие ребенка происходит очень медленно, иногда какой-либо прогресс вообще отсутствует. Такие дети долго не могут научиться ползать, сидеть, переворачиваться, воспроизводить звуки. Они не понимают речь, обращенную к ним, и никак на нее не реагируют;
  • Судорожный синдром, паралич конечностей, чрезмерно высокий мышечный тонус, эпилепсия, ДЦП.

Иногда к основным симптомам у плода могут добавляться недоразвитость лобных долей полушарий мозга, патологии извилин в коре, наличие кистозных пустот в тканях мозга.

Эти признаки можно обнаружить только с помощью медицинского оборудования во время диагностического обследования.

Как диагностируется микроцефальный синдром

Существую несколько эффективных методов диагностики, которые позволяют точно определить наличие патологий в головном мозге ребенка.

Перинатальный скрининг является частью врачебного наблюдения за беременностью женщины. Он позволяет вовремя выявить все имеющиеся патологии в развитии плода и при необходимости прервать ее.

В ходе наблюдения берется кровь беременной на анализ, проводится ультразвуковое исследование, беседа и визуальный осмотр.

Результаты заносятся в специальную программу, которая указывает на возможные риски к появлению микроцефалии и других заболеваний у будущего малыша.

В ходе всей беременности проводится диагностика с помощью УЗИ. Она позволяет вовремя диагностировать патологию мозга. Акцент делается на измерении головы и тела малыша.

Полученные результаты соотносят с показателями нормы. Также важно учитывать размер живота матери, ее рост и массу тела. Наилучшие и наиболее достоверные результаты дает ультразвуковое исследование только после 27-й недели беременности.

Если подозрение на микроцефалию у ребенка все же возникло, то проводятся инвазивные методы обследования. С их помощью выявляют наличие хромосомных и генных мутаций.

Для этого берется образец околоплодной жидкости с помощью микроскопического прокола, проводится биопсия ткани эпителия плода. В этом случае анализы подтвердят или опровергнут диагноз, причины ее также будут выявлены и изучены.

[attention type=yellow]
В обязательном порядке проводится осмотр и диагностика новорожденного сразу после рождения. Визуально оцениваются размер головы, грудной клетки, рост, масса тела. Родители также проходят обследование у генетика, который устанавливает причины появления заболевания.
[/attention]

Если диагноз у новорожденных подтверждается, то рекомендуют провести комплексное обследование с помощью МРТ, нейросонографии и рентгенологического обследования головного мозга ребенка.

Прогноз микроцефалии

Микроцефалия у ребенка развивается медленно, положительный прогноз возможен в редких случаях. Он зависит от того, в какой степени тяжести протекает заболевание, насколько обширны нарушения мозговых тканей.

Лечебная терапия направлена только на устранение некоторых симптомов, но полностью излечить патологию невозможно. Благодаря медикаментам проводится дополнительная гидратация головного мозга, стимулируется кровеносная система, питаются ткани мозга.

Также лекарства помогают устранить судорожный и эпилептический синдромы, сильную боль. Часто врачи приписывают седативные средства для успокоения слишком гиперактивных детей с диагнозом микроцефалия.

Имеются случаи, когда родители детей с этой патологией развития мозга прилагали невероятные усилия для того, чтобы ребенок максимально учился обслуживать себя, читать и писать, складывать числа и т.д.

Замечено, что именно врожденная микроцефалия поддавалась успешной корректировке, а лечение давало стойкий положительный результат.

Микроцефалия у детей: причины, симптомы, выживание, лечение

Микроцефалия у детей: причины, симптомы, выживание, лечение

Существуют некоторые заболевания головного мозга, лечить которые современная медицина до сих пор не научилась. Причем опасность их настолько велика, что очередной приступ может закончиться сильными осложнениями и даже привести к летальному исходу.

В мире имеется достаточно большой процент детей, которые страдают патологическими дефектами головного мозга. Некоторые становятся пожизненными инвалидами, а некоторым удается освободиться от большинства страшных симптомов.

Одним из таких заболеваний является микроцефалия мозга. Бывает, как врожденной, так и приобретенной в следствие воздействия определенных негативных факторов.

Что такое микроцефалия

Микроцефалия головного мозга – это патология, в ходе которой отмечается остановка роста и развития головного мозга ребенка. Другое название этой патологии – гипоплазия мозга. Проявляется это в уменьшении его массы, замедлении роста черепа.

Череп перестает расти, часто сильно деформирован. Все остальные органы ребенка развиваются соответственно нормам их возраста.

Эта патология влияет на дальнейшее развитие центральной нервной системы ребенка. Он перестает умственно развиваться, возникают неврологические отклонения. Детям с микроцефалией часто ставят диагноз, имбицильность, идиотия, олигофрения.

Врачи считают, что полное восстановление функциональности головного мозга ребенка с диагнозом микроцефалия невозможно. Главной задачей становится лечение, направленное на максимально возможную адаптацию такого ребенка к жизни в современном обществе.

Достигается это с помощью правильно подобранных лекарств, лечебной физкультуры, массажа, специальной программы развития и обучения.

Сколько живут дети с микроцефалией

Медицинская статистика утверждает, что в среднем рождается один человек с диагнозом микроцефалии на 10000 родов без отклонений от нормы. В некоторых случаях врачи предполагают, что ребенок сможет прожить лишь несколько лет.

Известны случаи, когда пациенты с микроцефальным синдромом достигали 36-летнего возраста, продолжая жить. Часто в подобных случаях им удавалось частично восстановить процесс развития головного мозга благодаря упорному труду.

[attention type=green]
Невозможно предсказать, сколько точно проживет ребенок с таким диагнозом. Все зависит от его индивидуальных особенностей, скрытых резервов организма, а также от наличия других сопутствующих заболеваний.
[/attention]

Замечено, что более позитивный прогноз имеется у детей, страдающих именно врожденным видом заболевания головного мозга.

Причины микроцефалии у детей

Клэр и Лола Хартли. Девочки родились с разницей в 5 лет и обе с синдромом микроцефалии, сопровождающимся карликовостью.

Различают два вида патологии мозга у детей – врожденная и приобретенная (вторичная) микроцефалия. Каждый из видов имеет собственные причины возникновения. В зависимости от вида также определяется будущая тактика лечения.

Врачи называют следующие причины гипоплазии мозга в детском возрасте:

  • Сильная интоксикация в начале беременности (алкогольная, наркотическая, никотиновая);
  • Инфицирование плода и матери независимо от триместра беременности;
  • Прием антибиотиков;
  • Эндокринные нарушения;
  • Радиоактивное облучение;
  • Хромосомные мутации в период эмбрионального развития.
  • Механические травмы;
  • Острые инфекционные заболевания у новорожденного;
  • Генетические нарушения, проявляющиеся уже после рождения ребенка.

Генные мутации часто сопровождаются другими тяжелыми патологиями головного мозга. Гипоплазия в некоторых случаях не совместима с нормальным развитием и жизнью.

Симптомы микроцефалии у детей

Сразу после рождения ребенка его осматривают и измеряют основные физиологические показатели. Визуальный осмотр позволяет обнаружить признаки гипоплазии, которые характеризуют развитие заболевания. Среди них наиболее типичными являются:

  • Окружность головы намного ниже нормы. Нормой является объем 35-37 см, причем он не должен быть меньше объема грудной клетки. Если у ребенка окружность головы составляет 25-27 см, то возникает подозрение наличия микроцефалии;
  • Лицевая зона черепа деформирована, бывает скошена.
  • Родничок закрывается слишком рано, в первый месяц после рождения. Рождение ребенка с уже закрытым родничком сигнализирует о развитии патологии мозга. В некоторых случаях возможна корректировка этого признака заболевания путем хирургического вмешательства;
  • Развитие ребенка происходит очень медленно, иногда какой-либо прогресс вообще отсутствует. Такие дети долго не могут научиться ползать, сидеть, переворачиваться, воспроизводить звуки. Они не понимают речь, обращенную к ним, и никак на нее не реагируют;
  • Судорожный синдром, паралич конечностей, чрезмерно высокий мышечный тонус, эпилепсия, ДЦП.

Иногда к основным симптомам у плода могут добавляться недоразвитость лобных долей полушарий мозга, патологии извилин в коре, наличие кистозных пустот в тканях мозга.

Эти признаки можно обнаружить только с помощью медицинского оборудования во время диагностического обследования.

Как диагностируется микроцефальный синдром

Существую несколько эффективных методов диагностики, которые позволяют точно определить наличие патологий в головном мозге ребенка.

Перинатальный скрининг является частью врачебного наблюдения за беременностью женщины. Он позволяет вовремя выявить все имеющиеся патологии в развитии плода и при необходимости прервать ее.

В ходе наблюдения берется кровь беременной на анализ, проводится ультразвуковое исследование, беседа и визуальный осмотр.

Результаты заносятся в специальную программу, которая указывает на возможные риски к появлению микроцефалии и других заболеваний у будущего малыша.

Полученные результаты соотносят с показателями нормы. Также важно учитывать размер живота матери, ее рост и массу тела. Наилучшие и наиболее достоверные результаты дает ультразвуковое исследование только после 27-й недели беременности.

Если подозрение на микроцефалию у ребенка все же возникло, то проводятся инвазивные методы обследования. С их помощью выявляют наличие хромосомных и генных мутаций.

Для этого берется образец околоплодной жидкости с помощью микроскопического прокола, проводится биопсия ткани эпителия плода. В этом случае анализы подтвердят или опровергнут диагноз, причины ее также будут выявлены и изучены.

[attention type=yellow]
В обязательном порядке проводится осмотр и диагностика новорожденного сразу после рождения. Визуально оцениваются размер головы, грудной клетки, рост, масса тела. Родители также проходят обследование у генетика, который устанавливает причины появления заболевания.
[/attention]

Если диагноз у новорожденных подтверждается, то рекомендуют провести комплексное обследование с помощью МРТ, нейросонографии и рентгенологического обследования головного мозга ребенка.

Прогноз микроцефалии

Микроцефалия у ребенка развивается медленно, положительный прогноз возможен в редких случаях. Он зависит от того, в какой степени тяжести протекает заболевание, насколько обширны нарушения мозговых тканей.

Лечебная терапия направлена только на устранение некоторых симптомов, но полностью излечить патологию невозможно. Благодаря медикаментам проводится дополнительная гидратация головного мозга, стимулируется кровеносная система, питаются ткани мозга.

Также лекарства помогают устранить судорожный и эпилептический синдромы, сильную боль. Часто врачи приписывают седативные средства для успокоения слишком гиперактивных детей с диагнозом микроцефалия.

Имеются случаи, когда родители детей с этой патологией развития мозга прилагали невероятные усилия для того, чтобы ребенок максимально учился обслуживать себя, читать и писать, складывать числа и т.д.

Важно учитывать, что на фоне мозговых нарушений у ребенка плохо работает иммунная система. Поэтому возникает риск заражения инфекционными заболеваниями.

Часто дети с подобными патологиями учатся в специальных учебных заведениях. Те, у которых заболевание проходит наиболее тяжело, вынуждены оставаться дома.

Лечение микроцефалии

Микрофецалия- это неизлечимая патология головного мозга. Медикаментозная терапия направлена только лишь на то, чтобы снизить темп развития заболевания и устранить симптомы.

С ее помощью можно частично адаптировать пациента к жизни в современном обществе. Помимо приема лекарств, проводится комплексная программа.

Она включает в себя физиотерапевтические процедуры, лечебную физкультуру, психологическую помощь, обучение по специальным программам.

Назначаются витамины и препараты, которые стимулируют метаболизм. В курс лечения входит прием антибиотиков и гормонов.

Большую роль играет помощь родителей и их вера в выздоровление ребенка. Они борются за его жизнь, осуществляют контроль приема лекарств и процедур. Они должны много разговаривать со своим малышом, объяснять ему все действия максимально доступно, всячески способствовать развитию мозга.

Профилактика микроцефального синдрома

Существуют несколько методов профилактики, при соблюдении которых можно значительно снизить опасность возникновения такого страшного заболевания, как микроцефалия у детей. Они включают:

  • Грамотный подход к планированию беременности;
  • Сдача всех необходимых анализов;
  • Ультразвуковое исследование плода;
  • Соблюдение мер безопасности в период беременности и родов.

Если заболевание было выявлено, то может быть рекомендовано прерывание беременности на ранних сроках. Сегодня все новорожденные и их родители проходят генетическое обследование.

Это позволяет сделать все возможное, чтобы предотвратить потенциальный риск возникновения микроцефалии в будущем.

Микроцефалия у детей: можно ли жить с таким диагнозом

Микроцефалия у детей: причины, симптомы, выживание, лечение

Анатомические пороки развития практически всегда ведут к необратимым физиологическим изменениям и не поддаются коррекции. Микроцефалия у детей – тяжелое клиническое состояние, когда из-за недоразвития головного мозга детский организм не может нормально формироваться, его функции резко ограничены, включая умственное развитие.

Что это за состояние?

Нормальное пропорциональное соотношение размеров черепной коробки и всего скелета обеспечивают достаточно свободного места для размещения мягкой субстанции головного мозга.

Однако, ввиду некоторых причин, размер скелета головы оказывается меньшим.

Он не может вместить в себя классический размер мягких мозговых структур и ограничивает его составляющие, вплоть до их недоразвития либо полного исключения.

Так, в случаях микроцефалии головного мозга могут отмечаться:  агенения мозолистого тела, макро- или микрогирия, гетеротопия, лисэнцефалия.

Неполноценно развивается ствол головного мозга, наблюдаются серьезные дефекты пирамиды продолговатого мозга, недоразвиты зрительный бугор, мозжечок, лобные и височные доли. При специальных обследованиях явно заметно отсутствие третичных извилин и борозд, а также их уплотнения.

Имеются и типичные внешние признаки микроцефалии у ребенка. В первую очередь, это непропорционально малый размер головы, в которой лицевая часть значительно преобладает над мозговой. Лоб скошенный и узкий, брови значительно выступают вперед, уши оттопыриваются в стороны. У новорожденных закрытие родничка отмечается быстро (в первые месяцы жизни).

Диагноз может быть выставлен в раннем послеродовом периоде. Достаточно замерить размер грудной клетки (по её периметру) и сравнить с длиной окружности головы. Если грудная клетка имеет большие замеры, это прямой признак заболевания.

При наблюдении за такими детьми дальше визуально отмечаются недоразвитие в массе и росте, во рту — высокое небо и крупные редкие зубы. Умственное развитие при микроцефалии у плода практически отсутствует, может оцениваться от имбецильности до идиопатии.

Согласно статистическим данным, частота такой патологии не превышает одного случая на 1300 рожденных детей. Именно разумно организованная диспансеризация беременных позволяет держать этот показатель на низких цифрах.

О причинах развития заболевания

Согласно существующим сегодня канонам, причины развития (или точнее, неразвития) головы при микроцефалии мозга бывают первичного характера и вторичного.

Под первичным подразумеваются случаи, когда дефект заложен на генетическом уровне. Различного рода хромосомные аберрации изменяют кодовую информацию, заложенную в генном аппарате. Это и ведет к наследственной (или первичной) патологии.

Чаще генетические модификации ведут к сочетанным дефектам развития детского организма (хотя бывают и единичные, например, синдром Джакомини-Уза-Бека-Пенро).

Вторичная микроцефалияможет объясняться следующими факторами:

  • инфекционным заражением беременной и посредством общего плацентарного кровообращения — плода. Примерами патогенных вирусов могут быть цитомегаловирус, ВИЧ, вирус герпеса, вирус Эпштейна-Барра, вирус Зика и другие. Кроме этого, доказана роль в качестве этиологического фактора для микроцефалии у новорожденных токсоплазмы;
  • токсическим воздействием алкоголя, табака, химических веществ, биологических токсинов. Их отравляющее воздействие, как на организм женщины, так и мужчины, участвующих в зачатии, может проявиться у зародившегося нового организма;
  • сбоями в работе эндокринной системы беременной. Возможно, сказываются изменения, происходящие при сахарном диабете, фенилкетонурии, болезни Баттена;
  • радиационным облучением в дозах, превышающих безопасные;
  • экологическими проблемами;
  • болезнями системного характера, такими, как красная волчанка, карциноматоз, различные формы амилоидоза;
  • бесконтрольным приемом лекарств, в частности, антибиотиков, а также прочих средств, обладающих тератогенных действием (должно быть указано в инструкции).

Причины вторичной микроцефалии могут быть связаны и с родовыми травмами (при неблагополучном прохождении головки ребенка через родовые пути), а также травматизацией, полученной после рождения.

Основная группа симптомов

Микроцефалия у ребенка имеет ряд характерных признаков, часть из которых определяется визуально, а остальная – посредством лабораторно-инструментальных методов диагностики. К внешним симптомам микроцефалии относятся:

  • характерная форма и изменение пропорций головы;
  • нарушение координации;
  • судорожный синдром;
  • слабость мышечных волокон;
  • косоглазие;
  • эмоциональная ограниченность;
  • олигофрения, умственная отсталость;
  • несоответствие между возрастом, ростом и весом.

Симптомы микроцефалии могут присутствовать у детей с такими аномалиями, как «заячья губа», «волчья пасть», первичная кардиомиопатия, пигментный ретинит, лимфедема, врожденная катаракта и прочие.

В то же время задержка умственного развития не является однозначной. Вполне возможны частичные проблемы, например, речевая несостоятельность (из-за спазмирования или полного паралича соответствующих мышц).

Что позволит дополнить визуальную диагностику

Постановка диагноза микроцефалии у детей может осуществляться как в текущем времени, так и внутриутробно. Для этого применяется несколько методов, в числе которых:

  • ультразвуковое исследование плода;
  • магнито резонансная томография;
  • амниоцентез.

Недостатком УЗИ является возможность диагностики на поздних этапах беременности (не ранее 27 недель). Кроме того, достоверность этого метода не превышает 70%. МРТ – более точный и достоверный метод. Однако он дорог и тоже не исключает ложно положительных результатов.

Нарекомендуемый метод диагностики микроцефалии «амниоцентез» многие родительские пары не соглашаются, поскольку проходит такое обследование с одновременным нарушением целостности кожи, матки и плодного пузыря. Отбирая околоплодные воды на исследование, определяется его хромосомный набор с целью последующего генетического анализа.

Если на периоде внутриутробного развития диагноз не был поставлен, а плод все-таки не здоров, микроцефалия у новорожденных проявится в первые месяцы жизни.

Если внутриутробно поставлен диагноз, что делать?

Получая положительное заключение генетического анализа либо инструментальной диагностики микроцефалии, врач, учитывая невозможность коррекции такого состояния, обязан порекомендовать прерывание беременности.

В этом случае учитывается практически 100%-ная вероятность неполноценного ребенка, а, если до окончания беременности еще много времени, она осложнится эклампсией либо неблагополучным родоразрешением.

В чем заключаются подходы к лечению

Микроцефалия у детей полноценному лечению не поддается. Назначение медикаментозных препаратов сводится к облегчению возникающих симптомов и носит временный характер. Особенно актуальным это является для вторичной микроцефалии. Основными направлениями лечения микроцефалии являются:

  • улучшение мозгового кровообращения (ноотропные препараты: пирацетам, церебролизин и пр.);
  • максимальная профилактика гипоксии клеток головного мозга (ангиопротекторы: актовегин, трентал);
  • в случае повышенного мышечного тонуса – противосудорожные средства (диазепам);
  • общеукрепляющая терапия (витамины, микроэлементы).

Кроме этого, для лечения микроцефалии, в зависимости от индивидуальных особенностей протекания болезни, могут назначаться профильные препараты, например, успокаивающие, антимикробные или противовирусные, гормональные и другие.

Целесообразно также применение консервативных методов симптоматического лечения. К ним относятся:

  • лечебная физкультура;
  • массаж, ортопедическая гимнастика с комплексом специальных упражнений;
  • физиотерапевтические процедуры (включающие электротоки, магнитотерапию, грязевые ванны, озонотерапия и прочие).

Для лечения больного микроцефалией ребенка устанавливается его постоянная диспансеризация с участием педиатра и детского невролога. Для таких детей организуется такой обучающий и развивающий процесс, в котором учитываются его индивидуальные особенности.

Разрабатываются специальные режимы дня, обучения, кормления, лечения, сна. Целью таких мероприятий является максимальная социальная адаптация ребенка, повышение степени возможности нахождения его в коллективе, приобретение коммуникативных способностей.

Каков прогноз?

Прогноз заболевания, в том числе вторичной микроцефалии, даже при самом тщательном уходе и всестороннем лечении, нельзя назвать благополучным. Основные его направления сводятся к продолжительности жизни, которая может существенно варьировать в зависимости от тяжести клинического течения.

Кроме того, неспособность пребывания в коллективе требует оформления таких детей в специальные учреждения, где они проводят всю свою жизнь. Даже в случае жизнеспособности некоторое время, возможность социальной адаптации является лишь частичной.

Что представляет собой профилактика?

Поскольку заболевание предусматривает в качестве этиологического фактора генетическую патологию, его профилактика сводится к полноте выявления хромосомных аберраций и инфицирования вирусами беременных. Такие исследования являются обязательными на этапах ведения беременности и проводятся специалистами медико генетических центров.

Лабораторные исследования предусматривают современные методы диагностики: полимеразно цепная реакция (ПЦР), иммунноферментный анализ (ИФА) и прочие.

Следующим этапом профилактики являются плановые ультразвуковые обследования, сроки которых утверждены протоколами ведения беременных. Однако лабораторно-инструментальная диагностика не несет 100%-ной достоверности выявления.

Именно из-за этого столь важна предгравидарная подготовка к беременности. Она заключается в грамотной организации здоровой жизни на протяжении полугода (это минимальный срок), предшествующего планируемой беременности. На протяжении этого периода необходимо исключить воздействие всех факторов риска и организовать полноценное оздоровление организма и лечение всех хронических патологий.

Подводя черту в описании столь серьезного и неизлечимого недуга, как микроцефалия, следует отметить, что, в случае внутриутробной постановки диагноза, решение о сохранении беременности остается за матерью. Решая, сохранять или нет такой плод, следует учесть все нюансы его дальнейшего существования. На фоне этого становится понятным, насколько важно четкое следование медицинским протоколам ведения беременных, прохождение всех регламентированных обследований и участие в предгравидарной подготовке.

Микроцефалия у детей и основные факты о ней

Микроцефалия у детей: причины, симптомы, выживание, лечение

Среди врожденных заболеваний детей наиболее тяжелыми становятся те, которые мешают нормальной работе нервной системы и развитию мозга. Человек практически в ста процентах случаев становится недееспособным, а ответственность за тяжкую судьбу ложится на его родителей. Сегодня поговорим о микроцефалии у детей – патологии, которую вызывают алкоголь, наркотики и отказ от прививок.

Микроцефалия (Код по МКБ-10 Q02)

Микроцефалия – это врожденный порок развития, при котором у ребенка значительно уменьшаются размеры черепа в то время как остальное тело развивается нормально. У младенцев это чаще всего сопровождается умственной недостаточностью из-за того, что мозг просто не может нормально развиться.

Однозначно причиной микроцефалии являются аномалии внутриутробного развития. Этот порок называют изолированным, поскольку он может протекать без других видимых отклонений, либо в сочетании с ними.

Это более серьезная, экстремальная форма болезни, при которой голова ребенка намного меньше нормы. Это может указывать на то, что мозг перестал развиваться в утробе матери из-за какого-либо повреждения.

Сопутствующие проблемы

Младенец с микроцефалией неизбежно будет страдать от задержки в развитии и целого букета сопутствующих болезней:

  1. эпилептические припадки;

  2. проблемы с речью;

  3. умственная отсталость (сниженная способность к обучению, когнитивные нарушения). Тяжесть может варьироваться от легкой имбецильности до идиотии;

  4. проблемы с координацией, движениями и равновесием;

  5. трудности с питанием – например, проглатыванием пищи;

  6. глухота;

  7. проблемы со зрением (от миопии до слепоты).

Все эти проблемы будут сопровождать ребенка всю жизнь, состояние будет зависеть от того, насколько сильно выражена патология. Тяжелая микроцефалия, как правило, заканчивается смертью ещё на первых трех годах жизни

В целом, детям с микроцефалией требуется более тщательный уход и наблюдение врачей, чтобы отслеживать их развитие.

Продолжительность жизни с микроцефалией

Выживаемость при микроцефалии напрямую зависит от тяжести симптомов. Если нарушения развития незначительны, это не оказывает влияния на продолжительность жизни. Закономерно тяжелые неврологические и психические нарушения сокращают её. В среднем по статистике дети с микроцефалией живут от 12 до 15 лет.

Согласно статистике российского Минздрава, заболевание встречается в 1 случае на 15 тысяч новорожденных. Всем им присваивается группа I – III группа инвалидности (в зависимости от тяжести симптомов).

Причины микроцефалии

Большая часть причин микроцефалии у детей остается неизвестной. У некоторых её провоцируют генетические отклонения:

  1. Синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме);

  2. Синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме);

  3. Отсутствие фрагмента в пятой хромосоме (синдром кошачьего крика);

  4. Синдром Прадера – Вилли (отсутствие отцовской копии участка хромосомы 15q11-13).

Другими факторами риска считаются инфекционные заболевания, перенесенные матерью во время беременности:

  1. Краснуха;

  2. Токсоплазмоз;

  3. Цитомегаловирус;

  4. Вирус Зика.

Микроцефалию также могут спровоцировать тяжелое недоедание матери, недостаток определенных питательных веществ. Влияют на эту патологию также алкоголь (провоцирует эмбриональный алкогольный синдром), употребление наркотиков или попадание в организм химикатов. Нарушение кровоснабжения мозга ребенка во время его развития после травмы – ещё одна причина болезни.

При планировании беременности вы должны обязательно проконсультироваться у своего гинеколога, как избежать серьезных пороков развития малыша. В частности, врачи не рекомендуют беременным выезжать на отдых за границу в тропические страны, где распространен вирус Зика.

Внутриутробная диагностика микроцефалии

Микроцефалию можно заподозрить примерно на 10 неделе беременности с помощью УЗИ. Однако этот метод не слишком надежен – правильный диагноз можно поставить лишь в 70% случаев

Как правило, скрининг при помощи УЗИ проводится трижды в течение беременности: 10–15 недель, 20­–25 недель, 30–34 недели.

Более достоверную клиническую картину поможет составить магнитно-резонансная томография, однако, делать её на ранних сроках беременности бесполезно.

Инвазивные методы диагностики

Также существуют инвазивные способы диагностики микроцефалии у плода. Для этого потребуется взять анализ крови из пуповины (кордоцентез), либо пункцию амниотической оболочки (амниоцентез). С их помощью врачи могут определить, есть ли у будущего ребенка генетические аномалии. Как правило, на инвазивное вмешательство решаются, если микроцефалия была диагностирована на УЗИ.

При постановке точного диагноза скорее всего медики будут рекомендовать матери прервать беременность.

Микроцефалия головного мозга у ребенка

Микроцефалия у детей: причины, симптомы, выживание, лечение

Микроцефалия у детей – чаще врожденная патология развития, которая проявляется уменьшением объема черепа, недоразвитием мозга при нормальных размерах других частей тела.

Причина – нарушение процессов роста мозговой ткани и формирования костей черепа. Заболевание приводит к умственной недостаточности разной степени тяжести и возникновению неврологических синдромов.

Примерно в 10% случаев заболевание сопровождается олигофренией. Распространенность – 1 случай на 6-8 тысяч новорожденных.

Определение патологии

Микроцефалия у детей – это такое заболевание, для которого свойственно уменьшение объема мозга, что негативно сказывается на психическом и физическом развитии.

У здоровых грудничков окружность черепа составляет 35-37 см, вес мозга – около 400 г. У больного ребенка эти значения равны 25-27 см и около 250 г соответственно.

Ребенок, у которого диагностирована микроцефалия головного мозга, нуждается в постоянном медицинском наблюдении и обслуживании.

Если отклонения от нормы выражены слабо, дети способны к обучению и освоению элементарных навыков самообслуживания. Как правило, такие дети посещают школы со специальной программой обучения. Если патология протекает в сложной форме, сопровождается выраженной неврологической симптоматикой, пациенту показано лечение в закрытом интернате для детей с умственными отклонениями.

Виды заболевания

Различают первичную и вторичную формы заболевания. В первом случае речь идет о врожденной микроцефалии, которая возникает вследствие наследственных факторов или в результате генной мутации. Встречается с частотой до 34% случаев. Самостоятельными заболеваниями считаются синдромы Джакомини и Пейна. Обе болезни наследственной этиологии.

Проявляются психическими расстройствами, нарастающими судорожными состояниями, прогрессирующим возникновением параличей. Синдром Пейна дополнительно сопровождается нарушениями в работе сердца.

Микроцефалия у ребенка – это такая патология, которая является признаком других синдромов: Патау, Дауна, Эдвардса, кошачьего крика, Прадера-Вилли, Миллера-Дикера, что в данном случае определяет ее вторичную природу происхождения.

Все перечисленные синдромы связаны с дефектами определенных хромосом. Наследственное заболевание фенилкетонурия, которое возникает из-за нарушения метаболизма аминокислот, в большей степени фенилаланина, является причиной развития микроцефалии у плода. В результате недостаточной утилизации фенилаланина накапливаются токсические продукты, которые угнетают процесс роста мозговых тканей.

Вторичная микроцефалия возникает на фоне перенесенных заболеваний и травм в перинатальный период или во время родов. Причины возникновения вторичной формы не связаны с генетическими факторами. Выделяют 4 вида патологии с учетом характера постнатального течения:

  1. Тип 1. Симптоматика не нарастает, судороги, спазмы конечностей отсутствуют, двигательная активность в пределах нормы. Коэффициент интеллекта (IQ) – около 60.
  2. Тип 2. Наблюдается судорожный синдром с нарастанием интенсивности и силы проявления. Продолжительность жизни таких детей составляет около 10-12 лет. Смерть обычно наступает из-за респираторных инфекций.
  3. Тип 3. Характеризуется прогрессирующим судорожным синдромом с яркой, преобладающей спастичностью, нарушением психических и моторных функций.
  4. Тип 4. Аутосомно-рецессивная форма. Отличается отсутствием судорог и спастики.

Качество жизни больных детей зависит от степени психических и физических нарушений. Корректная терапия в некоторых случаях способна улучшить состояние больного. Различают стадии психических отклонений:

  1. Дебильность. Умственная отсталость, проявляющаяся в легкой степени. Дети обучаются письму, чтению, навыкам самообслуживания. Больные не способны освоить типовую школьную программу, поэтому обучаются в специализированных школах и интернатах. Прогноз относительно благоприятный. Продолжительность жизни может превышать 30 лет, редко пациенты доживают до пожилого возраста.
  2. Имбецильность. Умственная отсталость средней степени тяжести. Нередко сохраняется способность к самообслуживанию. Интеллектуальные функции развиты слабо. Ребенок испытывает сложности при обучении. Продолжительность жизни может достигать 20 лет. Причина летального исхода – чаще пневмония и другие инфекционные поражения дыхательной системы, врожденные пороки развития органов.
  3. Идиотия. Тяжелая форма умственной отсталости. Ребенок не поддается обучению, нуждается в обслуживании при помощи взрослых. Прогноз неблагоприятный. Летальный исход возможен в течение первых лет жизни. Основные причины смерти: сопутствующие патологии, осложнения инфекционной этиологии, сбои в работе внутренних органов.

В зависимости от характера течения и темперамента различают пациентов с торпидной и эретической формой. В первом случае у ребенка выражен аутический синдром (пассивность, замкнутость, безучастность, малая подвижность), во втором преобладают двигательное беспокойство, суетливость и эмоциональная возбудимость.

Причины возникновения

Первичная форма возникает на фоне наследственной предрасположенности и генетических мутаций. Причины микроцефалии вторичной формы:

  1. Хронические и острые интоксикации матери, в том числе алкогольные и наркотические.
  2. Инфекции (цитомегаловирусный энцефалит, герпес, корь, хламидиоз, токсоплазмоз), воздействующие на плод в период внутриутробного развития.
  3. Прием некоторых фармакологических препаратов (Бусульфан, Колхицин, другие цитостатики) в период беременности.
  4. Ионизирующее излучение.
  5. Неблагоприятные экологические факторы.

Причины микроцефалии у новорожденных могут быть связаны с хроническими соматическими заболеваниями матери, нарушением обмена веществ, гипоксией плода. Негативно влияют на формирование тканей мозга диеты, которых придерживается мать в период вынашивания ребенка. Дефицит белка и других важных элементов провоцирует нарушение обменных процессов и клеточного воспроизводства.

Диагностика

Впервые диагностика микроцефалии обычно осуществляется в эмбриональный период (примерно 28 неделя) при помощи УЗИ скрининга. В ходе исследования врач сравнивает размеры головы и других частей тела с нормальными показателями.

Достоверность результатов составляет 70%. Биохимический анализ крови косвенно указывает на наличие нарушений у плода.

При выявлении отклонений от нормы, назначают дополнительное обследование, которое заключается в изучении биологических материалов, полученных инвазивными способами:

  1. Биопсия хориона. Получение образца ткани для выявления хромосомных мутаций.
  2. Кордоцентез. Получение крови из пуповины плода с последующим исследованием образца (кариотипирование плода).
  3. Амниоцентез. Получение околоплодных вод.

Микроцефалия мозга у новорожденного выявляется в ходе визуального осмотра.

Степень поражения всех тканей головного мозга определяется при помощи инструментальных методик – МРТ, электроэнцефалографии, эхоэнцефалоскопии, нейросонографии, рентгенографии.

Консультации отоларинголога, офтальмолога, кардиолога, ортопеда позволяют судить о состоянии общего здоровья. Показано регулярное наблюдение у невролога.

Лечение заболевания

Лечение микроцефалии в детском и взрослом возрасте симптоматическое. Болезнь считается неизлечимой, усилия врачей направлены на улучшение качества жизни пациентов. Медикаментозная терапия включает прием препаратов:

  • Ноотропные. Стимуляторы метаболизма в нервных клетках, корректируют высшие психические функции – умственную деятельность, память, когнитивные способности. Повышают устойчивость тканей нервной системы к вредным воздействиям – гипоксии, психическим перегрузкам.
  • Нейротрофины. Секретируемые белки, поддерживающие деятельность нейронов, регулирующие их воспроизводство и активность.
  • Витаминные комплексы.

Одновременно назначают противосудорожные и седативные средства. Проводятся занятия с сурдологом, психотерапевтом, логопедом. Решающую роль в восстановлении и поддержании моторных функций играют процедуры:

  1. Массаж.
  2. Лечебная гимнастика.
  3. Физиотерапия.

Чтобы эффективно лечить ребенка с умственными отклонениями, разработаны и применяются на практике специальные программы для коррекции памяти, мыслительной деятельности, когнитивных способностей.

Методы кондуктивной педагогики строятся на стимуляции ребенка к развитию двигательной, умственной, эмоциональной активности.

Малыш учится простым и сложным движениям, пытается самостоятельно мыслить и принимать решения.

Прогноз и профилактика

Врожденные пороки сложно поддаются терапии. Патологические изменения структуры и формы органов, которые произошли в период эмбрионального развития, невозможно исправить. Течение заболевания непредсказуемо, в большинстве случаев прогноз неблагоприятен, патология приводит к инвалидности и смерти ребенка.

Если сопутствующие нарушения совместимы с жизнью, с взрослением новорожденного происходит незначительное увеличение размеров черепа. При этом показатели окружности всегда отстают от физиологической нормы у сверстников. С целью профилактики будущим матерям рекомендуется вести здоровый образ жизни, отказаться от алкоголя и наркотиков.

Микроцефалия – чаще врожденная патология с полиморфной этиологией. Всегда сопровождается умственной отсталостью разной степени тяжести. Лечение симптоматическое. Прогноз зависит от характера течения заболевания.

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.